Génétique des malformations artérioveineuses du système nerveux central (GENE-MAV)
Génétique des malformations artérioveineuses (MAV) du système nerveux central : corrélation génotype-phénotype et impact pronostique chez les patients porteurs d'une MAV
Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genetics of Central Nervous System Arteriovenous Malformations (GENE-MAV)
Genetics of Central Nervous System Arteriovenous Malformations (AVM): Genotype-Phenotype Correlation and Prognostic Impact on Patients With AVM
Cerebral and medullary arteriovenous malformations (AVMs) lead to arterial and venous networks to communicate pathologically, creating an arteriovenous shunt. The occurrence of intracranial haemorrhage is the most important prognostic factor of AVMs because it is associated with a significant morbidity and mortality. The genetic, molecular and cellular mechanisms that cause vascular malformations of the central nervous system are partially known and the influence of genetic damage on the prognosis of AVMs is poorly known.
Les malformations artérioveineuses (MAV) cérébrales et médullaires conduisent les réseaux artériels et veineux à communiquer de façon pathologique, créant un shunt artérioveineux. La survenue d'une hémorragie intracrânienne est le facteur pronostique le plus important des MAV, car elle est associée à une morbidité et une mortalité importantes. Les mécanismes génétiques, moléculaires et cellulaires à l'origine des malformations vasculaires du système nerveux central sont partiellement connus, et l'influence des altérations génétiques sur le pronostic des MAV est mal connue.
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