Évaluation multidisciplinaire et analyse pangénomique dans une cohorte de patients présentant une petite taille idiopathique
Étude pilote de recherche étiologique par une évaluation multidisciplinaire puis une analyse pangénomique dans une cohorte de patients présentant une petite taille idiopathique
Promoteur : University Hospital, Montpellier
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Multidisciplinary Evaluation and a Genome-wide Analysis in a Cohort of Idiopathic Short Stature Patients
Pilot Study of Ethiology Research by a Multidisciplinary Evaluation Then a Genome-wide Analysis in a Cohort of Idiopathic Short Stature Patients
This trial aims to evaluate the prevalence of idiopathic short stature among children whose growth is above -2,5SD (AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 curve) or above -2SD of the parental target size (taking child gender into account), after exclusion of classical pediatric and endocrinologic pathologies, and to evaluate the prevalence of monogenic causes of idiopathic short stature. A two-step study will be performed. The first one consists in a standardized multidisciplinary clinico-radiological evaluation of those children to evaluate the real prevalence of idiopathic short stature (ISS) among these patients. The second step consists in performing a whole genome sequencing analysis in the 30 first patients for whom the diagnosis of ISS is confirmed.
Cet essai vise à évaluer la prévalence de la petite taille idiopathique chez des enfants dont la croissance est supérieure à -2,5 DS (courbe AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) ou supérieure à -2 DS de la taille cible parentale (en tenant compte du sexe de l'enfant), après exclusion des pathologies pédiatriques et endocriniennes classiques, et à évaluer la prévalence des causes monogéniques de la petite taille idiopathique. Une étude en deux étapes sera réalisée. La première consiste en une évaluation clinico-radiologique multidisciplinaire standardisée de ces enfants afin d'évaluer la prévalence réelle de la petite taille idiopathique (PTI) parmi ces patients. La seconde étape consiste à réaliser une analyse de séquençage du génome entier chez les 30 premiers patients pour lesquels le diagnostic de PTI est confirmé.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important
essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.