Évaluation multidisciplinaire et analyse pangénomique dans une cohorte de patients présentant une petite taille idiopathique
Étude pilote de recherche étiologique par une évaluation multidisciplinaire puis une analyse pangénomique dans une cohorte de patients présentant une petite taille idiopathique
Promoteur : CHU de MontpellierTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 4 à 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Cet essai vise à évaluer la prévalence de la petite taille idiopathique chez des enfants dont la croissance est supérieure à -2,5 DS (courbe AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) ou supérieure à -2 DS de la taille cible parentale (en tenant compte du sexe de l'enfant), après exclusion des pathologies pédiatriques et endocriniennes classiques, et à évaluer la prévalence des causes monogéniques de la petite taille idiopathique.
Une étude en deux étapes sera réalisée. La première consiste en une évaluation clinico-radiologique multidisciplinaire standardisée de ces enfants afin d'évaluer la prévalence réelle de la petite taille idiopathique (PTI) parmi ces patients. La seconde étape consiste à réaliser une analyse de séquençage du génome entier chez les 30 premiers patients pour lesquels le diagnostic de PTI est confirmé.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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