Évaluation d'un test diagnostique clinique pour le CRDS
Évaluation d'un test diagnostique clinique pour le syndrome de déficit de libération du calcium : l'étude DIAGNOSE CRDS
Promoteur : Population Health Research Institute
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Evaluation of A Clinical Diagnostic Test for CRDS
Evaluation of a Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome: The DIAGNOSE CRDS Study
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a novel inherited arrhythmia syndrome secondary to RyR2 loss-of-function that confers a risk of sudden cardiac death. Diagnosis of CRDS presently requires cellular-based in vitro confirmation that an RyR2 variant causes loss-of-function. We hypothesize that CRDS can be diagnosed clinically through evaluation of the repolarization response to brief tachycardia, mediated by cardiac pacing, and a subsequent pause.
Le syndrome de déficit de libération du calcium (CRDS) est un syndrome arythmique héréditaire récemment décrit, secondaire à une perte de fonction de RyR2, qui confère un risque de mort subite cardiaque. Le diagnostic du CRDS nécessite actuellement une confirmation cellulaire in vitro établissant qu'un variant de RyR2 entraîne une perte de fonction. Nous formulons l'hypothèse que le CRDS peut être diagnostiqué cliniquement par l'évaluation de la réponse de repolarisation à une tachycardie brève, induite par stimulation cardiaque, suivie d'une pause.
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