Étude de génétique moléculaire du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Étude de génétique moléculaire du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Promoteur : Imagine Institute
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Molecular Genetic Study of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
In order to understand the molecular mechanisms leading to Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH), the research team has to identify molecular bases of this anomaly. Toward this goal, the research team would like to include in the study patients with MRKH syndrome, as well as their healthy relatives, in order to perform genetic analyses, especially whole exome sequencing. This study has been set up in order to collect biological samples from patients with MRKH and their relatives.
Afin de comprendre les mécanismes moléculaires conduisant au syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), l'équipe de recherche doit identifier les bases moléculaires de cette anomalie. Dans ce but, l'équipe de recherche souhaite inclure dans l'étude des patientes atteintes du syndrome de MRKH, ainsi que leurs apparentés en bonne santé, afin de réaliser des analyses génétiques, notamment un séquençage de l'exome entier. Cette étude a été mise en place afin de recueillir des échantillons biologiques auprès de patientes atteintes du syndrome de MRKH et de leurs apparentés.
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