Étude de cohorte prospective des maladies neurogénétiques
Caractérisation clinique et paraclinique des maladies neurogénétiques, et création d'un hub pour faciliter la recherche translationnelle, de la recherche fondamentale à la recherche clinique
Promoteur : University Hospital, Bordeaux
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Prospective Cohort Study of Neurogenetic Diseases
Clinical and Paraclinical Characterisation of Neurogenetic Diseases, and Creation of a Hub to Facilitate Translational Research, From Basic to Clinical Research
Neurogenetic diseases (NGD) represent rare and hereditary forms of neurological diseases. The goal of CNGD is to create a one-window approach for NGDs, to facilitate and accelerate participation in research projects through deep phenotyping and the availability of low-cost biological samples for research teams. It is positioned as a true hub allowing new connections between clinical and basic research teams and ultimately as an incubator for translational projects for NGDs, in order to be able to initiate therapeutic trials, the ultimate objective of clinical and translational research.
Les maladies neurogénétiques (MNG) représentent des formes rares et héréditaires de maladies neurologiques. L'objectif de CNGD est de créer une approche à guichet unique pour les MNG, afin de faciliter et d'accélérer la participation aux projets de recherche grâce à un phénotypage approfondi et à la mise à disposition d'échantillons biologiques à faible coût pour les équipes de recherche. Il se positionne comme un véritable hub permettant de nouvelles connexions entre les équipes de recherche clinique et fondamentale, et, à terme, comme un incubateur de projets translationnels pour les MNG, afin de pouvoir initier des essais thérapeutiques, objectif ultime de la recherche clinique et translationnelle.
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