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Étude de caractérisation génotype-phénotype des maladies génétiques avec dysfonctionnements immunitaires et neurologiques

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Genotype-phenotype Characterization Study on Genetic Diseases With Immune and Neurological Dysfunctions

Over the past twenty years, Prof. Yanick Crow and his team have developed internationally recognized expertise in genetic pathologies affecting the immune and neurological systems. The pathologies studied have a particularly severe impact on patients' quality of life, with a high mortality rate and a significant risk of occurrence in affected families. These pathologies are rare, and very often under-diagnosed. To date, there is virtually no effective curative treatment. Prof. Crow's team operates at the frontier between clinical and research work, and from experience, the team knows that patients and families affected by these serious pathologies are often highly motivated to help research into the pathology that affects them. Initially, Prof. Crow's research focused primarily on the study of the genetic disease Aicardi-Goutières Syndrome (AGS). However, there is an undeniable clinical and pathological overlap between AGS and other forms of disease such as autoimmune systemic lupus erythematosus and many other genetic pathologies - e.g. familial lupus engelure, spondyloenchondromatosis and COPA syndrome. This is why research is being extended to all genetic diseases with immune and neurological dysfunctions.

Au cours des vingt dernières années, le Pr Yanick Crow et son équipe ont développé une expertise reconnue internationalement dans les pathologies génétiques affectant les systèmes immunitaire et neurologique. Les pathologies étudiées ont un impact particulièrement sévère sur la qualité de vie des patients, avec un taux de mortalité élevé et un risque significatif de survenue dans les familles concernées. Ces pathologies sont rares et très souvent sous-diagnostiquées. À ce jour, il n'existe pratiquement aucun traitement curatif efficace. L'équipe du Pr Crow opère à la frontière entre le travail clinique et la recherche, et sait, par expérience, que les patients et les familles touchés par ces pathologies graves sont souvent très motivés pour aider la recherche sur la pathologie qui les affecte. Initialement, les recherches du Pr Crow ont porté principalement sur l'étude de la maladie génétique appelée syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS). Cependant, il existe un chevauchement clinique et pathologique indéniable entre l'AGS et d'autres formes de maladies telles que le lupus érythémateux systémique auto-immun et de nombreuses autres pathologies génétiques, par exemple le lupus-engelure familial, la spondyloenchondromatose et le syndrome COPA. C'est pourquoi la recherche s'étend désormais à l'ensemble des maladies génétiques avec dysfonctionnements immunitaires et neurologiques.

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