Étude de caractérisation génotype-phénotype des maladies génétiques avec dysfonctionnements immunitaires et neurologiques
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Au cours des vingt dernières années, le Pr Yanick Crow et son équipe ont développé une expertise reconnue internationalement dans les pathologies génétiques affectant les systèmes immunitaire et neurologique. Les pathologies étudiées ont un impact particulièrement sévère sur la qualité de vie des patients, avec un taux de mortalité élevé et un risque significatif de survenue dans les familles concernées.
Ces pathologies sont rares et très souvent sous-diagnostiquées. À ce jour, il n'existe pratiquement aucun traitement curatif efficace. L'équipe du Pr Crow opère à la frontière entre le travail clinique et la recherche, et sait, par expérience, que les patients et les familles touchés par ces pathologies graves sont souvent très motivés pour aider la recherche sur la pathologie qui les affecte.
Initialement, les recherches du Pr Crow ont porté principalement sur l'étude de la maladie génétique appelée syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS). Cependant, il existe un chevauchement clinique et pathologique indéniable entre l'AGS et d'autres formes de maladies telles que le lupus érythémateux systémique auto-immun et de nombreuses autres pathologies génétiques, par exemple le lupus-engelure familial, la spondyloenchondromatose et le syndrome COPA.
C'est pourquoi la recherche s'étend désormais à l'ensemble des maladies génétiques avec dysfonctionnements immunitaires et neurologiques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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