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Déficit en cellules souches limbiques d'origine génétique : corrélation génotype-phénotype

Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Limbal Stem Cell Deficiency of Genetic Origin: Genotype-phenotype Correlation

The study aims at searching for a genotype-phenotype correlation in patients with a genetic pathology of the ocular surface, in order to identify genetic abnormalities associated with the most severe clinical situations.

L'étude vise à rechercher une corrélation génotype-phénotype chez des patients atteints d'une pathologie génétique de la surface oculaire, afin d'identifier les anomalies génétiques associées aux situations cliniques les plus sévères.

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