Caractérisation du profil cytokinique et du microbiome dans la maladie de Darier
Caractérisation du profil cytokinique et du microbiome dans la maladie de Darier : vers de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Promoteur : University Hospital, Toulouse
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Characterization of the Cytokine Profile and the Microbiome in Darier's Disease
Characterization of the Cytokine Profile and the Microbiome in Darier's Disease: Towards New Therapeutic Perspectives.
Darier disease is a rare genetic skin disease caused by mutations in the ATP2A2 gene. Clinically, patients present with inflammatory and keratotic papules, sometimes erosive and oozing, predominating in seborrheic areas and folds. The lesions are very visible, causing itching and pain and a significant impairment of quality of life. Complications such as superinfections of the skin (bacterial and viral) are very common and sometimes severe. Therapeutically, treatments are mainly symptomatic and often of limited effectiveness, particularly on inflammation and pruritus. The main objective of this clinical study is to compare the microbiota of the epidermis of patients with Darier disease in non-lesional areas versus lesional areas , making it possible to identify bacteria/clusters of bacteria, but also to analyze the metabolic pathways of the microbiota associated with the microbial signature, until now not described. The secondary objectives envisaged are to study the correlation between this microbiotic profile and both the clinical characteristics of patients and the cytokine profile. The research will be performed on 40 patients aged 18 or over, suffering from moderate to severe Darier Disease. For each patient, several samples will be collected including biopsies, blood sample, swabbing and tape-stripping, on lesional and non-lesional areas.
La maladie de Darier est une maladie cutanée génétique rare causée par des mutations du gène ATP2A2. Cliniquement, les patients présentent des papules inflammatoires et kératosiques, parfois érosives et suintantes, prédominant dans les zones séborrhéiques et les plis. Les lésions sont très visibles, provoquant des démangeaisons et des douleurs ainsi qu'une altération significative de la qualité de vie. Des complications telles que des surinfections cutanées (bactériennes et virales) sont très fréquentes et parfois sévères. Sur le plan thérapeutique, les traitements sont principalement symptomatiques et souvent d'efficacité limitée, en particulier sur l'inflammation et le prurit. L'objectif principal de cette étude clinique est de comparer le microbiote de l'épiderme des patients atteints de la maladie de Darier en zone non lésionnelle par rapport à la zone lésionnelle, ce qui permettra d'identifier des bactéries/groupes de bactéries, mais aussi d'analyser les voies métaboliques du microbiote associées à la signature microbienne, jusqu'à présent non décrites. Les objectifs secondaires envisagés sont d'étudier la corrélation entre ce profil microbiotique et à la fois les caractéristiques cliniques des patients et le profil cytokinique. La recherche sera menée sur 40 patients âgés de 18 ans ou plus, souffrant d'une maladie de Darier modérée à sévère. Pour chaque patient, plusieurs prélèvements seront réalisés, notamment des biopsies, un prélèvement sanguin, un écouvillonnage et un tape-stripping, sur des zones lésionnelles et non lésionnelles.
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