Impact de l'optimisation du recrutement et du suivi des patients atteints de pseudoxanthome élastique (PXE)
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare caractérisée par des calcifications ectopiques de la peau, de la rétine et des parois artérielles. Le CHU d'Angers est le centre de référence national des maladies rares (CRMR) pour le PXE. Bien que le PXE soit héréditaire, ses principales manifestations cliniques (lésions cutanées inesthétiques, claudication artérielle intermittente, accident vasculaire cérébral, hémorragies rétiniennes et cécité) apparaissent tardivement et évoluent lentement au cours de la vie. Elles engagent rarement le pronostic vital mais ont un retentissement fonctionnel majeur. À ce jour, la prise en charge du PXE est purement préventive et symptomatique. Trois « états » successifs peuvent être individualisés au cours de l'évolution du PXE, correspondant à trois profils de patients très différents en termes d'âge, de manifestations cliniques, de survenue de complications et de leur traitement. Le PXE est essentiellement une maladie sévère chez l'adulte, dans la seconde moitié de la vie. Cela contraste avec la présence de nombreux patients suivis à l'âge scolaire ou en activité professionnelle, ainsi qu'à l'âge de l'enfance. Il est donc nécessaire d'optimiser le recrutement des patients atteints de PXE et de repenser leur suivi par le CRMR. Les investigateurs font l'hypothèse que la mise en place de parcours de soins alternés, mieux adaptés à chacun des trois profils de patients, incluant des téléconsultations pluridisciplinaires, permettra non seulement d'augmenter le nombre de patients suivis par le CRMR et de bénéficier d'un recours à des soins de référence, mais aussi d'optimiser la prise en charge, pour une plus grande satisfaction des patients, de leurs médecins locaux et de l'équipe du CRMR.
À partir de 6 ans · Réf. NCT06636344
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