Impact de l'optimisation du recrutement et du suivi des patients atteints de pseudoxanthome élastique (PXE)
Impact de l'optimisation du recrutement et du suivi des patients atteints de pseudoxanthome élastique (PXE) par le centre de référence PXE du CHU d'Angers, France, grâce à la mise en place de parcours alternés, adaptés à l'âge et à la symptomatologie, incluant des téléconsultations
Promoteur : University Hospital, Angers
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Impact of Optimized Recruitment and Follow-up of Patients With Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
Impact of Optimized Recruitment and Follow-up of Patients With Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) by the PXE Reference Center at the CHU in Angers, France, Thanks to the Implementation of Alternating Pathways, Adapted to Age and Symptomatology, and Including Teleconsultations
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterized by ectopic calcifications in the skin, retina and arterial walls. Angers University Hospital is the national rare disease reference center (CRMR) for PXE. Although PXE is hereditary, its main clinical manifestations (unsightly skin lesions, intermittent arterial claudication, stroke, retinal bleeding and blindness) are delayed and slowly progress over the course of a lifetime. They are rarely life-threatening but have a major functional impact. To date, management of PXE is purely preventive and symptomatic. Three successive "states" can be individualized during PXE course, corresponding to three very different patient profiles in terms of age, clinical manifestations, occurrence of complications and their treatment. PXE is essentially a severe disease in adults in the second half of life. This contrasts with the presence of many patients seen for their follow-up at school age or in employment, and at the age of children. It is therefore necessary to optimize the recruitment of PXE patients and to rethink their follow-up by the CRMR. The investigators hypothesize that the implementation of alternating treatment paths, better adapted to each of the three patient profiles, including multidisciplinary teleconsultations, will not only increase the number of patients monitored by the CRMR and benefit from referral care, but also to optimize care, for greater patient satisfaction, their local doctors and the CRMR team.
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare caractérisée par des calcifications ectopiques de la peau, de la rétine et des parois artérielles. Le CHU d'Angers est le centre de référence national des maladies rares (CRMR) pour le PXE. Bien que le PXE soit héréditaire, ses principales manifestations cliniques (lésions cutanées inesthétiques, claudication artérielle intermittente, accident vasculaire cérébral, hémorragies rétiniennes et cécité) apparaissent tardivement et évoluent lentement au cours de la vie. Elles engagent rarement le pronostic vital mais ont un retentissement fonctionnel majeur. À ce jour, la prise en charge du PXE est purement préventive et symptomatique. Trois « états » successifs peuvent être individualisés au cours de l'évolution du PXE, correspondant à trois profils de patients très différents en termes d'âge, de manifestations cliniques, de survenue de complications et de leur traitement. Le PXE est essentiellement une maladie sévère chez l'adulte, dans la seconde moitié de la vie. Cela contraste avec la présence de nombreux patients suivis à l'âge scolaire ou en activité professionnelle, ainsi qu'à l'âge de l'enfance. Il est donc nécessaire d'optimiser le recrutement des patients atteints de PXE et de repenser leur suivi par le CRMR. Les investigateurs font l'hypothèse que la mise en place de parcours de soins alternés, mieux adaptés à chacun des trois profils de patients, incluant des téléconsultations pluridisciplinaires, permettra non seulement d'augmenter le nombre de patients suivis par le CRMR et de bénéficier d'un recours à des soins de référence, mais aussi d'optimiser la prise en charge, pour une plus grande satisfaction des patients, de leurs médecins locaux et de l'équipe du CRMR.
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