Chorio-rétinopathie de Birdshot : suivi prospectif et études immunogénétiques (CO-BIRD)
L'objectif de cette étude est double : 1. Analyser les caractéristiques cliniques d'une cohorte de patients atteints de chorio-rétinopathie de Birdshot (BCR), une maladie oculaire inflammatoire bilatérale, touchant la choroïde et la rétine. Différentes techniques d'imagerie seront utilisées pour évaluer l'effet de la maladie sur la rétine et la choroïde. Une évaluation standardisée de la fonction visuelle sera réalisée, comprenant des tests d'acuité visuelle, de champ visuel et de vision des couleurs. La qualité de vie des patients sera évaluée à l'aide du questionnaire VFQ-25. Ces analyses aideront à distinguer différentes formes de la maladie parmi ses présentations hétérogènes. 2. Identifier les facteurs prédisposant à la maladie. Cette pathologie est unique sur le plan immunogénétique de par son association avec l'allèle HLA-A29, qui constitue le lien le plus fort connu entre un antigène HLA de classe I et une maladie. À ce jour, cependant, les mécanismes conduisant à la chorio-rétinopathie de Birdshot demeurent inconnus. Une étude d'association pangénomique (GWAS) sera réalisée à partir de l'ADN des patients de la cohorte, dans le but d'identifier d'autres gènes de susceptibilité associés à la BCR.
À partir de 18 ans · Réf. NCT05153057
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