Chorio-rétinopathie de Birdshot : suivi prospectif et études immunogénétiques (CO-BIRD)
Étude de cohorte longitudinale de patients atteints de chorio-rétinopathie de Birdshot
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Birdshot Chorioretinopathy : Prospective Follow-up and Immunogenetic Studies(CO-BIRD)
Longitudinal Cohort Study of Patients With Birdshot Chorioretinopathy.
The purpose of this study is twofold: 1. To analyze the clinical features of a cohort of patients with birdshot chorioretinopathy (BCR), an inflammatory bilateral ocular disease, affecting the choroid and the retina. Various imaging techniques will be used to assess the effect of the disease on the retina and the choroid. A standardized assessment of the visual function will be performed with visual acuity, visual field and color vision testing. The quality of life of the patients will be evaluated with the VFQ-25 questionnaire. These analyses will help delineating different forms of the disease among its heterogeneous presentations. 2. To identify predisposing factors for the disease. The condition is unique from the immunogenetic standpoint by its association with the HLA-A29 allele, which is the strongest link between an HLA class I antigen and a disease. To date, however, the mechanisms leading to birdshot chorioretinopathy remain unknown. GWAS (Genome Wide association Study) based on DNA of the cohort patients will be performed with the aim to identify other susceptibility genes associated with BCR.
L'objectif de cette étude est double : 1. Analyser les caractéristiques cliniques d'une cohorte de patients atteints de chorio-rétinopathie de Birdshot (BCR), une maladie oculaire inflammatoire bilatérale, touchant la choroïde et la rétine. Différentes techniques d'imagerie seront utilisées pour évaluer l'effet de la maladie sur la rétine et la choroïde. Une évaluation standardisée de la fonction visuelle sera réalisée, comprenant des tests d'acuité visuelle, de champ visuel et de vision des couleurs. La qualité de vie des patients sera évaluée à l'aide du questionnaire VFQ-25. Ces analyses aideront à distinguer différentes formes de la maladie parmi ses présentations hétérogènes. 2. Identifier les facteurs prédisposant à la maladie. Cette pathologie est unique sur le plan immunogénétique de par son association avec l'allèle HLA-A29, qui constitue le lien le plus fort connu entre un antigène HLA de classe I et une maladie. À ce jour, cependant, les mécanismes conduisant à la chorio-rétinopathie de Birdshot demeurent inconnus. Une étude d'association pangénomique (GWAS) sera réalisée à partir de l'ADN des patients de la cohorte, dans le but d'identifier d'autres gènes de susceptibilité associés à la BCR.
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