Utilisation de l'oculométrie pour étudier les anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 3 à 17 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare qui touche environ 1 enfant sur 15 000, soit environ 500 000 personnes dans le monde. Il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental majeur caractérisé par un retard de développement sévère avec une déficience intellectuelle importante, une absence de langage oral, ainsi que des troubles moteurs, de l'équilibre et sensoriels.
Alors que la recherche fondamentale et les essais cliniques progressent, la communauté scientifique est toujours à la recherche de biomarqueurs clés permettant d'évaluer les améliorations significatives chez les personnes participant à des essais cliniques.
L'oculométrie a été largement utilisée dans le diagnostic des anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, comme cela a déjà été le cas pour d'autres maladies neurodéveloppementales rares. Cependant, peu d'études ont mis en évidence l'utilité de l'oculométrie comme outil diagnostique des troubles du comportement social chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman.
Compte tenu de la prévalence des symptômes de type autistique chez les patients atteints de SA, si l'oculométrie permet d'identifier des anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman, ces mesures pourraient devenir un biomarqueur pour les études thérapeutiques chez ces patients.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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