Utilisation de l'oculométrie pour étudier les anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman
Utilisation de l'oculométrie pour étudier les anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Use of Eye Tracking to Study Social Perception Abnormalities in Children With Angelman Syndrome
Use of Eye Tracking to Study Social Perception Abnormalities in Children With Angelman Syndrome
Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disorder that affects approximately 1 in 15,000 children - approximately 500,000 people worldwide. It is a major neurodevelopmental disorder characterized by severe developmental delay with significant intellectual disability, lack of oral language, motor, balance, and sensory impairments. While basic research and clinical trials are progressing, the scientific community is still searching for key biomarkers to assess significant improvements in individuals participating in clinical trials. Eye tracking has been widely used in the diagnosis of social perception abnormalities in children with autism spectrum disorder, as has already been the case for other rare neurodevelopmental diseases. However, few studies have highlighted the usefulness of eye tracking as a diagnostic tool for social behavioral disorders in individuals with Angelman syndrome. Given the prevalence of autistic-like symptoms in patients with AS, if eye-tracking can identify abnormalities in social perception in children with Angelman syndrome, these measurements could become a biomarker for therapeutic studies in these patients.
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare qui touche environ 1 enfant sur 15 000, soit environ 500 000 personnes dans le monde. Il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental majeur caractérisé par un retard de développement sévère avec une déficience intellectuelle importante, une absence de langage oral, ainsi que des troubles moteurs, de l'équilibre et sensoriels. Alors que la recherche fondamentale et les essais cliniques progressent, la communauté scientifique est toujours à la recherche de biomarqueurs clés permettant d'évaluer les améliorations significatives chez les personnes participant à des essais cliniques. L'oculométrie a été largement utilisée dans le diagnostic des anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, comme cela a déjà été le cas pour d'autres maladies neurodéveloppementales rares. Cependant, peu d'études ont mis en évidence l'utilité de l'oculométrie comme outil diagnostique des troubles du comportement social chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Compte tenu de la prévalence des symptômes de type autistique chez les patients atteints de SA, si l'oculométrie permet d'identifier des anomalies de la perception sociale chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman, ces mesures pourraient devenir un biomarqueur pour les études thérapeutiques chez ces patients.
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