Syndrome de Smith-Magenis et troubles du spectre de l’autisme

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont un trouble neurodéveloppemental. Leur prévalence est estimée à environ 0,4 % de la population générale mondiale. Leur apparition précoce et leur caractère chronique en font un trouble invalidant, d’autant plus qu’une forte prévalence de troubles du sommeil est observée dans ces populations, estimée entre 50 et 80 %, avec de nombreuses plaintes d’insomnie en particulier.

Ces troubles du sommeil peuvent résulter de facteurs biologiques, psychologiques, sociaux, environnementaux et familiaux. Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est un trouble complexe caractérisé par des troubles neurologiques, psychologiques et comportementaux sévères, incluant des troubles du rythme veille-sommeil. Il s’agit d’une maladie rare dont la prévalence est de 1/25 000.

Ces troubles du sommeil observés pourraient résulter d’une dysrégulation générale du système circadien, puisque les patients atteints du SMS présentent une inversion du profil de sécrétion de la mélatonine (avec un pic diurne totalement anormal) et que les patients présentant des troubles du spectre de l’autisme présentent une réduction globale de la sécrétion de mélatonine.

Ces perturbations du cycle veille-sommeil pourraient jouer un rôle important dans les déficits d’apprentissage ainsi que dans la fréquence et la sévérité des anomalies comportementales observées dans le SMS et les TSA. Dans ce projet, les investigateurs proposent d’étudier les mécanismes impliqués dans les troubles du cycle veille-sommeil observés chez les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis et des troubles du spectre de l’autisme, en évaluant notamment la qualité du réflexe pupillaire au moyen d’un pupillomètre.

Le réflexe pupillaire est une méthode simple et non invasive permettant de tester la sensibilité à la lumière et les mécanismes photobiologiques impliqués. Les investigateurs souhaitent ainsi évaluer le profil diurne du réflexe pupillaire chez les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis et des troubles du spectre de l’autisme, en relation avec le profil diurne de la mélatonine. Les investigateurs compléteront cette étude en déterminant le profil chronobiologique de ces patients par la mesure de différentes variables : * Profil diurne du cortisol et de l’amylase * Profil sur 24 heures de la température corporelle et de la fréquence cardiaque * Profils urinaires du cortisol et de la 6-sulfatoxymélatonine (métabolite majeur de la mélatonine) * Profil de somnolence diurne mesuré de manière subjective par questionnaire et objective par enregistrement EEG à l’éveil * Actimétrie à domicile * Polysomnographie * Une évaluation neurocognitive et comportementale