Sérotonine périphérique et albinisme
Rôle de la sérotonine périphérique dans l'albinisme oculocutané
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 2 à 17 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La sérotonine (5-HT ou 5-hydroxytryptamine) est une monoamine principalement connue pour son rôle de neurotransmetteur dans le système nerveux central (SNC). Cependant, les fonctions de la sérotonine vont au-delà de son rôle dans le système nerveux central : différents tissus périphériques ont la capacité de produire et/ou d'utiliser la sérotonine localement, formant des systèmes appelés systèmes « micro-sérotoninergiques ».
Parmi les rôles périphériques de la sérotonine, des travaux antérieurs de l'équipe Fer et Immunité, INSERM U1016, Institut Cochin (Paris), ont pu montrer que la sérotonine a un rôle positif sur l'érythropoïèse et la survie des globules rouges, et les travaux en cours de l'équipe suggèrent que la sérotonine influence également le métabolisme du fer.
Chez l'humain et dans des modèles murins, plusieurs études ont suggéré un rôle de la sérotonine dans la pigmentation. Dans certaines formes syndromiques d'albinisme telles que le syndrome de Hermansky-Pudlak, les taux de sérotonine plaquettaire sont réduits, en lien avec une diminution des granules denses plaquettaires (granules delta) : cette caractéristique fait même partie des critères diagnostiques.
Les données préliminaires de l'équipe Fer et Immunité ont mis en évidence : * des modifications des taux de sérotonine chez les enfants atteints d'albinisme par rapport aux patients témoins, * des modifications du taux d'hémoglobine et du volume globulaire moyen (VGM) chez les enfants atteints d'albinisme (tendance vers l'anémie et la microcytose), * des modifications du bilan martial chez les enfants atteints d'albinisme (tendance vers une carence en fer).
L'hypothèse de cette recherche est que la sérotonine périphérique joue un rôle dans les manifestations cliniques et biologiques de l'albinisme oculocutané.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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