Sérotonine périphérique et albinisme
Rôle de la sérotonine périphérique dans l'albinisme oculocutané
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Peripheral Serotonin and Albinism
Role of Peripheral Serotonin in Oculocutaneous Albinism
Serotonin (5-HT or 5-hydroxytryptamine) is a monoamine primarily known for its role as a neurotransmitter in the central nervous system (CNS). However, the functions of serotonin go beyond its role in the central nervous system: different peripheral tissues have the capacity to produce and/or use serotonin locally, forming systems called "micro-serotonergic" systems. Among the peripheral roles of serotonin, previous work by the Iron and Immunity team, INSERM U1016, Institut Cochin (Paris), was able to show that serotonin has a positive role on erythropoiesis and the survival of red blood cells, and the team's ongoing work suggests that serotonin also impacts iron metabolism. In humans and in mouse models, several studies have suggested a role for serotonin in pigmentation. In certain syndromic forms of albinism such as Hermansky Pudlak syndrome, platelet serotonin levels are reduced in connection with a decrease in dense platelet granules (delta granules): this characteristic is even part of the diagnostic criteria. Preliminary data from the Iron and Immunity team found: * Changes in serotonin levels in children with albinism compared to control patients, * Changes in hemoglobin level and mean corpuscular volume (MCV) in children with albinism (towards anemia and microcytosis), * Changes in the iron balance in children with albinism (towards iron deficiency). The hypothesis of this research is that peripheral serotonin plays a role in the clinical and biological manifestations of oculocutaneous albinism.
La sérotonine (5-HT ou 5-hydroxytryptamine) est une monoamine principalement connue pour son rôle de neurotransmetteur dans le système nerveux central (SNC). Cependant, les fonctions de la sérotonine vont au-delà de son rôle dans le système nerveux central : différents tissus périphériques ont la capacité de produire et/ou d'utiliser la sérotonine localement, formant des systèmes appelés systèmes « micro-sérotoninergiques ». Parmi les rôles périphériques de la sérotonine, des travaux antérieurs de l'équipe Fer et Immunité, INSERM U1016, Institut Cochin (Paris), ont pu montrer que la sérotonine a un rôle positif sur l'érythropoïèse et la survie des globules rouges, et les travaux en cours de l'équipe suggèrent que la sérotonine influence également le métabolisme du fer. Chez l'humain et dans des modèles murins, plusieurs études ont suggéré un rôle de la sérotonine dans la pigmentation. Dans certaines formes syndromiques d'albinisme telles que le syndrome de Hermansky-Pudlak, les taux de sérotonine plaquettaire sont réduits, en lien avec une diminution des granules denses plaquettaires (granules delta) : cette caractéristique fait même partie des critères diagnostiques. Les données préliminaires de l'équipe Fer et Immunité ont mis en évidence : * des modifications des taux de sérotonine chez les enfants atteints d'albinisme par rapport aux patients témoins, * des modifications du taux d'hémoglobine et du volume globulaire moyen (VGM) chez les enfants atteints d'albinisme (tendance vers l'anémie et la microcytose), * des modifications du bilan martial chez les enfants atteints d'albinisme (tendance vers une carence en fer). L'hypothèse de cette recherche est que la sérotonine périphérique joue un rôle dans les manifestations cliniques et biologiques de l'albinisme oculocutané.
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