Sclérodermie systémique familiale
Sclérodermie systémique familiale
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Familial Systemic Scleroderma
Familial Systemic Scleroderma
Studying familial forms of systemic scleroderma offers several advantages: 1. To better understand the pathophysiology of a complex autoimmune disease based on "extreme" cases (familial forms); 2. To identify potential molecular markers predictive of disease progression; 3. To identify potential pathophysiological targets for developing new therapies, particularly relevant in severe and refractory forms of the disease.
L'étude des formes familiales de sclérodermie systémique présente plusieurs avantages : 1. Mieux comprendre la physiopathologie d'une maladie auto-immune complexe à partir de cas « extrêmes » (formes familiales) ; 2. Identifier d'éventuels marqueurs moléculaires prédictifs de l'évolution de la maladie ; 3. Identifier d'éventuelles cibles physiopathologiques pour le développement de nouvelles thérapies, particulièrement pertinentes dans les formes sévères et réfractaires de la maladie.
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