Recherche de gènes modificateurs de phénotype chez des patients atteints de déficience intellectuelle.
Recherche de gènes modificateurs de phénotype chez des patients atteints de déficience intellectuelle GWAS-2DI.
Promoteur : University Hospital, Bordeaux
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Search for Phenotype-modifying Genes in Patients With Intellectual Disabilities.
Search for Phenotype-modifying Genes in Patients With Intellectual Disabilities GWAS-2DI.
Each form of intellectual disability under study is a rare disease in its own right, and it is therefore difficult to study the variability of its expression. It therefore appears necessary to study large series of patients with intellectual disabilities. The objective is to identify variants in phenotype-modifying genes in patients with intellectual disability.
Chaque forme de déficience intellectuelle étudiée est en elle-même une maladie rare, ce qui rend difficile l'étude de la variabilité de son expression. Il apparaît donc nécessaire d'étudier de larges séries de patients atteints de déficience intellectuelle. L'objectif est d'identifier des variants dans des gènes modificateurs de phénotype chez des patients atteints de déficience intellectuelle.
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