L'Observatoire diagnostique : lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques au sein du réseau AnDDI-Rares
Promoteur : CHU Dijon BourgogneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La Direction générale de l'organisation des soins (DGOS) et la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) ont lancé un appel à lettre d'engagement pour la mise en place d'un observatoire diagnostique, afin de lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques. Dans ce contexte, le réseau AnDDI-Rares propose 3 lots de travail (work packages, WP) pour répondre aux missions qui lui sont confiées.
Le lot de travail 1 de l'observatoire diagnostique comprend une étude rétrospective et prospective visant à évaluer l'évolution de l'errance et de l'impasse diagnostiques au sein du réseau, au regard de l'intégration des nouvelles technologies et des attentes des patients et de leurs familles.
Le lot de travail 2 de l'observatoire diagnostique comprend une réévaluation des variations sporadiques du nombre de copies (CNV) de signification inconnue de plus de 1 Mb obtenues depuis le début des analyses par puce CGH sur le territoire.
Le lot de travail 3 de l'observatoire diagnostique vise à aider à mettre fin à l'errance diagnostique des patients atteints de certains syndromes emblématiques, en proposant une analyse du génome et de l'ARN, qui apporte un diagnostic certain et une étude moléculaire ciblée négative.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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