L'Observatoire diagnostique : lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques au sein du réseau AnDDI-Rares
L'Observatoire diagnostique : lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques au sein du réseau AnDDI-Rares
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
The Diagnostic Observatory: Combating Diagnostic Wandering and Impasse Within the AnDDI-Rares Network
The Diagnostic Observatory: Combating Diagnostic Wandering and Impasse Within the AnDDI-Rares Network
The Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS) and the Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) have launched a call for a letter of commitment for the implementation of a diagnostic observatory in order to fight against diagnostic wandering and impasse. In this context, the AnDDI-Rares network proposes 3 work packages (WP) to respond to the missions entrusted to it. Work package 1 of the diagnostic observatory includes a retrospective and prospective study to evaluate how diagnostic wandering and impasse has evolved within the network, with regard to the integration of new technologies, and the expectations of patients and their families. Work package 2 of the diagnostic observatory includes a reassessment of sporadic copy number variations (CNV) of unknown significance of more than 1 Mb obtained since the beginning of CGH array analyses in the territory. Work package 3 of the diagnostic observatory aims to help put an end to diagnostic wandering for patients with certain emblematic syndromes by proposing genome and RNA analysis, which provides a certain diagnosis and negative targeted molecular study.
La Direction générale de l'organisation des soins (DGOS) et la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) ont lancé un appel à lettre d'engagement pour la mise en place d'un observatoire diagnostique, afin de lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques. Dans ce contexte, le réseau AnDDI-Rares propose 3 lots de travail (work packages, WP) pour répondre aux missions qui lui sont confiées. Le lot de travail 1 de l'observatoire diagnostique comprend une étude rétrospective et prospective visant à évaluer l'évolution de l'errance et de l'impasse diagnostiques au sein du réseau, au regard de l'intégration des nouvelles technologies et des attentes des patients et de leurs familles. Le lot de travail 2 de l'observatoire diagnostique comprend une réévaluation des variations sporadiques du nombre de copies (CNV) de signification inconnue de plus de 1 Mb obtenues depuis le début des analyses par puce CGH sur le territoire. Le lot de travail 3 de l'observatoire diagnostique vise à aider à mettre fin à l'errance diagnostique des patients atteints de certains syndromes emblématiques, en proposant une analyse du génome et de l'ARN, qui apporte un diagnostic certain et une étude moléculaire ciblée négative.
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