Exploration phénotypique des troubles du spectre de l'autisme : données rétrospectives et prospectives
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 1 à 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) constituent un groupe hétérogène d'anomalies sévères du développement du système nerveux, caractérisées par des déficits de l'interaction sociale et de la communication verbale et non verbale, touchant environ 1 % de la population générale. Dans 5 à 40 % des cas, des facteurs génétiques sont identifiés comme cause de ces troubles.
Malgré cette définition unique et les progrès des techniques, les TSA restent une pathologie cliniquement et génétiquement hétérogène, plusieurs centaines de gènes ayant été identifiés à ce jour. Objectif principal et critère de jugement principal Objectif principal : exploration de l'hétérogénéité phénotypique chez les patients atteints de TSA.
Critère de jugement principal : * Critères d'investigation clinique de soins courants. * Scores aux échelles d'évaluation,
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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