Exploration phénotypique des troubles du spectre de l'autisme : données rétrospectives et prospectives
Exploration phénotypique des troubles du spectre de l'autisme : données rétrospectives et prospectives
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Phenotypic Exploration of Autism Spectrum Disorders Retrospective and Prospective Data
Phenotypic Exploration of Autism Spectrum Disorders Retrospective and Prospective Data
Autism Spectrum Disorders (ASD) are a heterogeneous group of severe developmental abnormalities of the nervous system characterized by deficits in social interaction and verbal and nonverbal communication affecting approximately 1% of the general population. In 5-40% of cases, genetic factors are identified as the cause of these disorders. Despite this unique definition and the advancement of techniques, ASD is still a clinically and genetically heterogeneous condition, as several hundred genes have been identified to date. Primary Objective and Endpoint Primary Objective: Exploration of phenotypic heterogeneity in patients with ASD. Primary endpoint: * Routine Care Clinical Investigation Criteria. * Scores on assessment scales,
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) constituent un groupe hétérogène d'anomalies sévères du développement du système nerveux, caractérisées par des déficits de l'interaction sociale et de la communication verbale et non verbale, touchant environ 1 % de la population générale. Dans 5 à 40 % des cas, des facteurs génétiques sont identifiés comme cause de ces troubles. Malgré cette définition unique et les progrès des techniques, les TSA restent une pathologie cliniquement et génétiquement hétérogène, plusieurs centaines de gènes ayant été identifiés à ce jour. Objectif principal et critère de jugement principal Objectif principal : exploration de l'hétérogénéité phénotypique chez les patients atteints de TSA. Critère de jugement principal : * Critères d'investigation clinique de soins courants. * Scores aux échelles d'évaluation,
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