Évaluation de la réserve ovarienne chez les patientes porteuses d'une prémutation X fragile
Évaluation de la réserve ovarienne chez les patientes porteuses d'une prémutation X fragile
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Assessment of Ovarian Reserve in Patients With Fragile X Premutation
Assessment of Ovarian Reserve in Patients With Fragile X Premutation
Premature ovarian failure (POF) affects 1% of women under the age of 40 and is defined by the presence of a disorder of the cycle such as spaniomenorrhea or amenorrhea and an increase in FSH \> 25 IU/l on two occasions a few weeks apart. The prevalence of premature ovarian failure in women carrying the FMR1 gene premutation is estimated to be between 13 and 26%. Conversely, patients carrying premutations have been identified in 0.8 to 7.5% of women with sporadic POI and up to 13% of women with a familial form of POI. The variability in penetrance seems to be due, among other things, to the increased probability of POI with the increased number of CGG repeats. This relationship is not linear; indeed, the risk appears to increase with the increase in the number of CGG triplets between 59 and 99, then the risk reaches a plateau or even decreases for women with more than 100 repeats. Patients with a full FMR1 mutation are not at a higher risk of POI than the general population. The systematic evaluation of ovarian function and reserve in patients with FMR1 premutation and the monitoring of the latter over time is therefore a major element in the management of these women in order to be able to provide them with advice regarding their fertility or even to discuss ways of preserving their fertility. There are no longitudinal data on the evolution of ovarian reserve over time in pre-matured women, nor is there any determination of early predictive factors for its alteration. We propose to retrospectively evaluate ovarian function and its evolution over time in pre-matured women seen in 2 reference centers (Paris, Lyon) based on questionnaires, blood tests and pelvic ultrasound.
L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) touche 1 % des femmes de moins de 40 ans et se définit par la présence d'un trouble du cycle tel qu'une spanioménorrhée ou une aménorrhée, associé à une élévation de la FSH supérieure à 25 UI/l à deux reprises, à quelques semaines d'intervalle. La prévalence de l'insuffisance ovarienne prématurée chez les femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 est estimée entre 13 et 26 %. Inversement, des patientes porteuses de prémutations ont été identifiées chez 0,8 à 7,5 % des femmes présentant une IOP sporadique et jusqu'à 13 % des femmes présentant une forme familiale d'IOP. La variabilité de la pénétrance semble s'expliquer, entre autres, par l'augmentation de la probabilité d'IOP avec le nombre croissant de répétitions CGG. Cette relation n'est pas linéaire ; en effet, le risque semble augmenter avec l'augmentation du nombre de triplets CGG entre 59 et 99, puis atteint un plateau, voire diminue, pour les femmes présentant plus de 100 répétitions. Les patientes porteuses d'une mutation complète du gène FMR1 ne présentent pas un risque d'IOP plus élevé que la population générale. L'évaluation systématique de la fonction et de la réserve ovariennes chez les patientes porteuses de la prémutation FMR1, ainsi que leur suivi dans le temps, constitue donc un élément majeur de la prise en charge de ces femmes, afin de pouvoir leur apporter des conseils concernant leur fertilité, voire d'évoquer des moyens de préserver celle-ci. Il n'existe pas de données longitudinales sur l'évolution de la réserve ovarienne dans le temps chez les femmes porteuses d'une prémutation, ni de détermination de facteurs prédictifs précoces de son altération. Nous proposons d'évaluer rétrospectivement la fonction ovarienne et son évolution dans le temps chez des femmes porteuses d'une prémutation suivies dans 2 centres de référence (Paris, Lyon), à partir de questionnaires, d'analyses sanguines et d'échographies pelviennes.
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