Évaluation de la réserve ovarienne chez les patientes porteuses d'une prémutation X fragile
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 40 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) touche 1 % des femmes de moins de 40 ans et se définit par la présence d'un trouble du cycle tel qu'une spanioménorrhée ou une aménorrhée, associé à une élévation de la FSH supérieure à 25 UI/l à deux reprises, à quelques semaines d'intervalle.
La prévalence de l'insuffisance ovarienne prématurée chez les femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 est estimée entre 13 et 26 %. Inversement, des patientes porteuses de prémutations ont été identifiées chez 0,8 à 7,5 % des femmes présentant une IOP sporadique et jusqu'à 13 % des femmes présentant une forme familiale d'IOP.
La variabilité de la pénétrance semble s'expliquer, entre autres, par l'augmentation de la probabilité d'IOP avec le nombre croissant de répétitions CGG. Cette relation n'est pas linéaire ; en effet, le risque semble augmenter avec l'augmentation du nombre de triplets CGG entre 59 et 99, puis atteint un plateau, voire diminue, pour les femmes présentant plus de 100 répétitions.
Les patientes porteuses d'une mutation complète du gène FMR1 ne présentent pas un risque d'IOP plus élevé que la population générale.
L'évaluation systématique de la fonction et de la réserve ovariennes chez les patientes porteuses de la prémutation FMR1, ainsi que leur suivi dans le temps, constitue donc un élément majeur de la prise en charge de ces femmes, afin de pouvoir leur apporter des conseils concernant leur fertilité, voire d'évoquer des moyens de préserver celle-ci. Il n'existe pas de données longitudinales sur l'évolution de la réserve ovarienne dans le temps chez les femmes porteuses d'une prémutation, ni de détermination de facteurs prédictifs précoces de son altération. Nous proposons d'évaluer rétrospectivement la fonction ovarienne et son évolution dans le temps chez des femmes porteuses d'une prémutation suivies dans 2 centres de référence (Paris, Lyon), à partir de questionnaires, d'analyses sanguines et d'échographies pelviennes.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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