Étude multicentrique nationale de l'histoire naturelle du déficit en sphingomyélinase acide chez l'adulte et l'enfant
Étude de l'histoire naturelle du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) : cohorte nationale multicentrique de patients adultes et pédiatriques _FASMD (cohorte prospective française ASMD)
Promoteur : Wladimir MAUHIN, Dr
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
National Multicentre Study of the Natural History of Acid Sphingo-myelinase Deficiency in Adults and Children
Study of the Natural History of Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD): National, Multicenter Cohort of Adult and Pediatric Patients _FASMD (French Prospective Cohort ASMD)
The goal of this study is to describe the natural history of ASMD in adult and paediatric patients with or without specific treatment in order to assess the impact of the disease on their daily lives and quality of life. The population concerned corresponds to patients aged at least 2 years, with a definite diagnosis of ASMD as determined by a confirmed low acid sphingomyelinase assay and who have not expressed their opposition to participating in this research (patients and/or parental authority).
L'objectif de cette étude est de décrire l'histoire naturelle de l'ASMD chez des patients adultes et pédiatriques, avec ou sans traitement spécifique, afin d'évaluer l'impact de la maladie sur leur vie quotidienne et leur qualité de vie. La population concernée correspond aux patients âgés d'au moins 2 ans, présentant un diagnostic certain d'ASMD déterminé par un dosage confirmé de sphingomyélinase acide faible et n'ayant pas exprimé leur opposition à participer à cette recherche (patients et/ou titulaires de l'autorité parentale).
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