Étude du métabolisme de la vitamine B12 chez les enfants atteints de drépanocytose exposés au MEOPA

Brève description du protocole destinée au grand public. Inclure un bref énoncé de l'hypothèse de l'étude (limite : 5000 caractères)

La drépanocytose est une maladie monogénique liée à la présence d'hémoglobine S due à une mutation de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Le manque d'oxygène circulant induit une polymérisation de l'hémoglobine S qui modifie la conformation du globule rouge en forme de faucille. Ces cellules interagissent et provoquent des crises vaso-occlusives (CVO). Le MEOPA est un gaz médical utilisé comme antalgique et sédatif, en particulier chez les patients atteints de drépanocytose. Le protoxyde d'azote oxyde l'ion cobalt de la vitamine B12, ce qui l'inactive de manière irréversible en créant une carence fonctionnelle. Au cours du métabolisme de la vitamine B12, l'homocystéine est transformée en méthionine, qui est utilisée pour former la gaine de myéline et contribue à la production d'ADN. De nombreuses études ont déjà montré que plus l'exposition au MEOPA est longue, plus la carence fonctionnelle en vitamine B12 est importante. Quelques études ont montré une carence symptomatique en vitamine B12 liée à l'exposition au MEOPA chez les patients drépanocytaires, mais il n'existe aucune explication sur la quantité d'exposition nécessaire ni sur l'éventuelle existence de patients plus à risque. En cas de carence en vitamine B12, les symptômes peuvent aller d'une simple hypotension orthostatique à une sclérose combinée de la moelle. La participation à l'étude sera proposée à tout patient hospitalisé pour une CVO, dans le cadre du suivi après un passage aux urgences ou directement en réanimation pédiatrique. Lors d'un bilan sanguin habituel, une petite quantité de sang (4 mL) sera prélevée en plus afin de doser la vitamine B12, la vitamine B9, l'homocystéine et la méthionine. Une petite quantité d'urine sera également recueillie afin de doser l'acide méthylmalonique ; tous ces éléments font partie du métabolisme de la vitamine B12. Le même prélèvement sera effectué le jour de la sortie de l'hôpital. Pendant l'hospitalisation, la prise en charge de la douleur, un examen neurologique quotidien et l'exposition au MEOPA seront évalués de manière minutieuse. Un rendez-vous aura lieu à 7 jours et à un mois après la sortie de l'hôpital afin d'évaluer un éventuel déficit neurologique. Chaque patient ne peut être inclus qu'une seule fois.