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Essai clinique évaluant l'impact d'un programme de rééducation intensive combiné à une stimulation vibratoire tendineuse sur l'équilibre fonctionnel chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A

Promoteur : UGECAM PACA et Corse

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Clinical Trial Evaluating the Impact of an Intensive Rehabilitation Program Combined With Tendon Vibratory Stimulation on Functional Balance in Individuals With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is caused by a genetic abnormality involving the PMP22 gene, resulting in demyelination of the peripheral nerves. Demyelination leads to sensorimotor impairment and causes progressive muscle weakness and tendon contractures, initially affecting the lower limbs. Consequently, individuals with CMT experience balance impairments and gait disturbances, including ankle instability, foot drop, and postural instability, which lead to frequent falls and reduced quality of life. Currently, there is no disease-modifying treatment for CMT. Several rehabilitation approaches have been proposed, including endurance training and muscle strengthening programs, to improve independence in activities of daily living. However, rehabilitation practices for individuals with CMT remain poorly standardized, and there is still a lack of clearly defined rehabilitation protocols, despite broad agreement among healthcare professionals regarding their potential benefits. More recently, noninvasive focal tendon vibration has been investigated in several neurological disorders to improve sensory function, balance, and motor performance. Previous studies suggest that mechanical vibratory stimulation applied to the quadriceps tendon may induce sustained improvements in postural control and lower-limb muscle strength. The present study aims to evaluate a rehabilitation program combined with tendon vibratory stimulation. The objective is to compare the effectiveness of a short-term (2-week), intensive multidisciplinary rehabilitation program focused on balance with different types of focal tendon vibration, in order to better address balance impairments and their associated complications in individuals with Charcot-Marie-Tooth disease.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est causée par une anomalie génétique impliquant le gène PMP22, entraînant une démyélinisation des nerfs périphériques. Cette démyélinisation entraîne une atteinte sensitivomotrice et provoque une faiblesse musculaire progressive ainsi que des rétractions tendineuses, touchant initialement les membres inférieurs. Par conséquent, les personnes atteintes de CMT présentent des troubles de l'équilibre et de la marche, notamment une instabilité de la cheville, un steppage et une instabilité posturale, entraînant des chutes fréquentes et une réduction de la qualité de vie. À ce jour, il n'existe aucun traitement modificateur de la maladie pour la CMT. Plusieurs approches de rééducation ont été proposées, notamment des programmes d'entraînement à l'endurance et de renforcement musculaire, afin d'améliorer l'autonomie dans les activités de la vie quotidienne. Cependant, les pratiques de rééducation destinées aux personnes atteintes de CMT restent peu standardisées, et il manque encore des protocoles de rééducation clairement définis, malgré un large consensus parmi les professionnels de santé quant à leurs bénéfices potentiels. Plus récemment, la vibration tendineuse focale non invasive a été étudiée dans plusieurs affections neurologiques afin d'améliorer la fonction sensorielle, l'équilibre et la performance motrice. Des études antérieures suggèrent qu'une stimulation vibratoire mécanique appliquée au tendon du quadriceps pourrait induire des améliorations durables du contrôle postural et de la force musculaire des membres inférieurs. La présente étude vise à évaluer un programme de rééducation combiné à une stimulation vibratoire tendineuse. L'objectif est de comparer l'efficacité d'un programme de rééducation multidisciplinaire intensif de courte durée (2 semaines), centré sur l'équilibre, avec différents types de vibration tendineuse focale, afin de mieux prendre en charge les troubles de l'équilibre et leurs complications associées chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

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