Devenir des enfants ayant bénéficié d'un exome prénatal réalisé sur la base de signes échographiques
Devenir des enfants ayant bénéficié d'un exome prénatal réalisé sur la base de signes échographiques
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Outcomes of Children in Whom a Prenatal Exome Was Performed Based on Ultrasound Findings
Outcomes of Children in Whom a Prenatal Exome Was Performed Based on Ultrasound Findings
Amniocentesis is a test offered to couples based on ultrasound findings during pregnancy. Currently, genetic analysis using FISH and ACPA is routinely performed. For the past four years, additional exome sequencing has been offered after two ultrasound findings, if FISH and ACPA are negative. In this study, investigators aim to review the results of this exome sequencing analysis, examine the outcomes obtained, and study the outcomes of the children after birth. Can parents be completely reassured when the exome sequencing is negative, or does this indicate that investigators are not yet sufficiently sensitive in their genetic analysis?
L'amniocentèse est un examen proposé aux couples en fonction des signes échographiques constatés pendant la grossesse. Actuellement, une analyse génétique par FISH et ACPA est réalisée en routine. Depuis quatre ans, un séquençage d'exome complémentaire est proposé après la mise en évidence de deux signes échographiques, si la FISH et l'ACPA sont négatifs. Dans cette étude, les investigateurs visent à faire le bilan des résultats de cette analyse par séquençage d'exome, à examiner les devenirs obtenus et à étudier le devenir des enfants après la naissance. Les parents peuvent-ils être complètement rassurés lorsque le séquençage d'exome est négatif, ou cela indique-t-il que les investigateurs ne disposent pas encore d'une sensibilité suffisante dans leur analyse génétique ?
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