Devenir des enfants ayant bénéficié d'un exome prénatal réalisé sur la base de signes échographiques
Promoteur : CHU de StrasbourgTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 à 3 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'amniocentèse est un examen proposé aux couples en fonction des signes échographiques constatés pendant la grossesse. Actuellement, une analyse génétique par FISH et ACPA est réalisée en routine. Depuis quatre ans, un séquençage d'exome complémentaire est proposé après la mise en évidence de deux signes échographiques, si la FISH et l'ACPA sont négatifs.
Dans cette étude, les investigateurs visent à faire le bilan des résultats de cette analyse par séquençage d'exome, à examiner les devenirs obtenus et à étudier le devenir des enfants après la naissance.
Les parents peuvent-ils être complètement rassurés lorsque le séquençage d'exome est négatif, ou cela indique-t-il que les investigateurs ne disposent pas encore d'une sensibilité suffisante dans leur analyse génétique ?
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