Création d'une base de données et d'une biothèque d'ADN du Sud-Est de la France sur les cardiopathies congénitales pour explorer les voies génétiques
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les cardiopathies congénitales sont observées chez 0,8 % des naissances vivantes. En France, cela représente plus de 5 000 nouveau-nés par an. La région Sud-Est de la France est particulièrement touchée, en raison d'un taux de natalité et d'un taux de consanguinité plus élevés que dans d'autres régions. La majorité des cardiopathies congénitales restent inexpliquées. Les causes génétiques sont indiscutables mais demeurent mal comprises.
La recherche génétique nécessite la disponibilité d'une collection d'ADN à grande échelle, guidée par une classification phénotypique rigoureuse. Une telle biothèque d'ADN a été créée à Paris (biothèque CARREG, créée par le centre de référence M3C pour les cardiopathies congénitales). Une telle biothèque n'existe actuellement pas dans le Sud-Est de la France. Le transport d'échantillons biologiques de Marseille à Paris serait très coûteux.
De plus, l'ensemble de l'infrastructure nécessaire au diagnostic et à la classification corrects des cardiopathies congénitales, au prélèvement, à la conservation des échantillons et à l'analyse génétique, existe déjà dans notre hôpital de l'AP-HM et dans notre unité de recherche de l'AMU. Pour ces raisons, il est fortement préférable d'élaborer localement une telle base de données et biothèque d'ADN.
L'acronyme SEA-HD (South-EAst-Heart-Diseases, cardiopathies du Sud-Est) serait utilisé pour nommer cette biothèque d'ADN.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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