Recrutement en cours

Création d'une base de données et d'une biothèque d'ADN du Sud-Est de la France sur les cardiopathies congénitales pour explorer les voies génétiques

Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Creation of a French South-Eastern Database and DNA-bank of Congenital Heart Disease to Explore the Genetic Pathways

Congenital heart defects are seen in 0,8% of life births. In France this means more than 5000 newborns per year. The south-east region of France is particularly affected as a result of a higher birth rate and consanguinity, when compared to other regions. The majority of congenital heart diseases remain unexplained. Genetic causes are indisputable but remain poorly understood. Genetic research needs the availability of a large-scale DNA collection, guided by a robust phenotypic classification. Such a DNA-bank has been created in Paris (CARREG DNA bank, created by the M3C reference centre for congenital heart diseases). Such a bank is currently unavailable in south-east France. To transport biological specimens from Marseille to Paris would be very expensive. In addition, the whole infrastructure required for correct diagnosis and classification of the congenital heart diseases, for sampling, for storage of the samples and genetic analysis, does exist in our AP-HM hospital and in our AMU research unit. For those reasons it is highly preferable to elaborate such a database and DNA-bank locally. The acronym SEA-HD (South-EAst-Heart-Diseases) would be used to name this DNA-bank

Les cardiopathies congénitales sont observées chez 0,8 % des naissances vivantes. En France, cela représente plus de 5 000 nouveau-nés par an. La région Sud-Est de la France est particulièrement touchée, en raison d'un taux de natalité et d'un taux de consanguinité plus élevés que dans d'autres régions. La majorité des cardiopathies congénitales restent inexpliquées. Les causes génétiques sont indiscutables mais demeurent mal comprises. La recherche génétique nécessite la disponibilité d'une collection d'ADN à grande échelle, guidée par une classification phénotypique rigoureuse. Une telle biothèque d'ADN a été créée à Paris (biothèque CARREG, créée par le centre de référence M3C pour les cardiopathies congénitales). Une telle biothèque n'existe actuellement pas dans le Sud-Est de la France. Le transport d'échantillons biologiques de Marseille à Paris serait très coûteux. De plus, l'ensemble de l'infrastructure nécessaire au diagnostic et à la classification corrects des cardiopathies congénitales, au prélèvement, à la conservation des échantillons et à l'analyse génétique, existe déjà dans notre hôpital de l'AP-HM et dans notre unité de recherche de l'AMU. Pour ces raisons, il est fortement préférable d'élaborer localement une telle base de données et biothèque d'ADN. L'acronyme SEA-HD (South-EAst-Heart-Diseases, cardiopathies du Sud-Est) serait utilisé pour nommer cette biothèque d'ADN.

Voir les modalités officielles

Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.

Important

essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.

Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.