Cohorte pour le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome d'Alström pour la recherche translationnelle, étude interventionnelle monocentrique
Cohorte pour le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome d'Alström pour la recherche translationnelle, étude interventionnelle monocentrique
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Monocentric Interventional Study
COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Etude Interventionnelle Monocentrique
ALMS and BBS syndromes are rare diseases with overlapping features of multiple sensory and metabolic impairments, including diabetes mellitus. There are to date no specific treatments available and limited information on the natural history of the diseases. the investigators aim to establish a French cohort for these diseases to improve patient care and assess the effect of actual therapies on quality of life. The purpose of this study is to establish a cohort of Bardet-Bield syndrome (BBS) and ALström syndrome (ALMS) patients in order to formalize and address questions concerning the in-depth natural clinical and biological history of the disease on the long term for a given patient, establish the impact on the quality of life of various clinical manifestations
Les syndromes ALMS et BBS sont des maladies rares présentant des atteintes sensorielles et métaboliques multiples qui se chevauchent, notamment un diabète sucré. Il n'existe à ce jour aucun traitement spécifique disponible et les informations sur l'histoire naturelle de ces maladies restent limitées. Les investigateurs souhaitent constituer une cohorte française pour ces maladies afin d'améliorer la prise en charge des patients et d'évaluer l'effet des thérapies actuelles sur la qualité de vie. L'objectif de cette étude est de constituer une cohorte de patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et du syndrome d'Alström (ALMS) afin de formaliser et d'étudier des questions relatives à l'histoire clinique et biologique naturelle détaillée de la maladie sur le long terme pour un patient donné, et d'établir l'impact sur la qualité de vie des différentes manifestations cliniques.
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