Cohorte nationale exhaustive des stomatocytoses héréditaires et autres canalopathies affectant le globule rouge
Cohorte nationale exhaustive des stomatocytoses héréditaires et autres canalopathies affectant le globule rouge
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
National Exhaustive Cohort of Hereditary Stomatocytoses and Other Channelopathies Affecting the Red Blood Cell
National Exhaustive Cohort of Hereditary Stomatocytoses and Other Channelopathies Affecting the Red Blood Cell
Hereditary stomatocytosis is a heterogeneous group of rare constitutional diseases of dominant transmission in the vast majority of cases. The data concerning their clinical and biological presentation, and their evolution are few, and come from about thirty clinical cases. The constitution of an exhaustive French cohort of hereditary stomatocytosis will improve the establishment of the diagnosis and the management of patients
La stomatocytose héréditaire est un groupe hétérogène de maladies constitutionnelles rares, de transmission dominante dans la grande majorité des cas. Les données concernant leur présentation clinique et biologique, ainsi que leur évolution, sont peu nombreuses et proviennent d'une trentaine de cas cliniques. La constitution d'une cohorte française exhaustive de stomatocytose héréditaire permettra d'améliorer l'établissement du diagnostic et la prise en charge des patients.
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