Cohorte européenne de la cystinose 2
Cohorte européenne de la cystinose 2
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
European Cystinosis Cohort 2
European Cystinosis Cohort 2
This European observational cohort follows patients with cystinosis, a rare lysosomal storage disease caused by CTNS mutations leading to cystine accumulation and multisystem involvement. It aims to describe the long-term clinical course under current treatments, focusing on renal and extra-renal complications, survival, and quality of life. It also evaluates treatment effects and explores biomarkers, including inflammatory markers, with biobanking for future research.
Cette cohorte observationnelle européenne suit des patients atteints de cystinose, une maladie rare de surcharge lysosomale causée par des mutations du gène CTNS entraînant une accumulation de cystine et une atteinte multisystémique. Elle vise à décrire l'évolution clinique à long terme sous les traitements actuels, en se concentrant sur les complications rénales et extra-rénales, la survie et la qualité de vie. Elle évalue également les effets des traitements et explore des biomarqueurs, notamment des marqueurs inflammatoires, avec constitution d'une biobanque pour de futures recherches.
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