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CHOPXE - Analyse des déficits de flux de la choriocapillaire chez des patients atteints de pseudoxanthome élastique

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

CHOPXE - Analysis of Choriocapillaris Flow Deficits in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum

This observational study sets out to compare choriocapillaris flow deficits between healthy control subjects and patients with pseudoxanthoma elasticum. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare, incurable hereditary disease caused by genetic mutations. The condition is characterised by excessive tissue mineralisation, which can result in a range of dermatological, vascular, and ophthalmological complications. Among these complications is the potential for visual impairment. The management of this condition is focused on the treatment of its complications. Degeneration of the retina and the choroid (the layer responsible for ensuring its vascularisation) occurs in the eye, resulting in premature degeneration. We would like to study the premature alteration of these structures, which could subsequently be used as an objective marker of the evolution of pseudoxanthoma elasticum.

Cette étude observationnelle vise à comparer les déficits de flux de la choriocapillaire entre des sujets témoins sains et des patients atteints de pseudoxanthome élastique. Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare et incurable causée par des mutations génétiques. Cette affection se caractérise par une minéralisation tissulaire excessive, pouvant entraîner diverses complications dermatologiques, vasculaires et ophtalmologiques. Parmi ces complications figure un risque d'atteinte de la vision. La prise en charge de cette affection est centrée sur le traitement de ses complications. Une dégénérescence de la rétine et de la choroïde (la couche assurant sa vascularisation) survient au niveau de l'œil, entraînant une dégénérescence précoce. Nous souhaitons étudier l'altération précoce de ces structures, qui pourrait ensuite être utilisée comme marqueur objectif de l'évolution du pseudoxanthome élastique.

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