Caractérisation approfondie du phénotype du syndrome de De Santo Shinawi à partir d'une série d'individus porteurs d'un variant pathogène du gène WAC
Caractérisation approfondie du phénotype du syndrome de De Santo Shinawi à partir d'une série d'individus porteurs d'un variant pathogène du gène WAC
Promoteur : University Hospital, Clermont-Ferrand
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Further Delineation of the De Santo Shinawi Syndrome Phenotype Using a Series of Individuals Carrying a Pathogenic Variant of the WAC Gene
Further Delineation of the De Santo Shinawi Syndrome Phenotype Using a Series of Individuals Carrying a Pathogenic Variant of the WAC Gene
The aim of this retrospective, multicenter study would be to extend the phenotypic spectrum of DeSanto Shinawi Syndrome and improve the knowledge of its evolution. To this end, the investigators would like to issue a call for international collaboration in order to create a series of new genetically diagnosed patients, not yet described in previous publications, and with a larger number of individuals evaluated in a single study. One of the aims would be to establish a set of standardized clinical and paraclinical examinations to be carried out at diagnosis and for follow-up of affected patients. This would enable patients, their families and the caregivers involved to better anticipate future management.
L'objectif de cette étude rétrospective multicentrique serait d'élargir le spectre phénotypique du syndrome de De Santo Shinawi et d'améliorer la connaissance de son évolution. À cette fin, les investigateurs souhaiteraient lancer un appel à collaboration internationale afin de constituer une série de nouveaux patients diagnostiqués génétiquement, non encore décrits dans les publications précédentes, et regroupant un plus grand nombre d'individus évalués au sein d'une même étude. L'un des objectifs serait d'établir un ensemble d'examens cliniques et paracliniques standardisés à réaliser au moment du diagnostic et lors du suivi des patients atteints. Cela permettrait aux patients, à leurs familles et aux soignants impliqués de mieux anticiper la prise en charge future.
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