Caractérisation approfondie du phénotype du syndrome de De Santo Shinawi à partir d'une série d'individus porteurs d'un variant pathogène du gène WAC
Promoteur : CHU de Clermont-FerrandTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif de cette étude rétrospective multicentrique serait d'élargir le spectre phénotypique du syndrome de De Santo Shinawi et d'améliorer la connaissance de son évolution.
À cette fin, les investigateurs souhaiteraient lancer un appel à collaboration internationale afin de constituer une série de nouveaux patients diagnostiqués génétiquement, non encore décrits dans les publications précédentes, et regroupant un plus grand nombre d'individus évalués au sein d'une même étude.
L'un des objectifs serait d'établir un ensemble d'examens cliniques et paracliniques standardisés à réaliser au moment du diagnostic et lors du suivi des patients atteints. Cela permettrait aux patients, à leurs familles et aux soignants impliqués de mieux anticiper la prise en charge future.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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