Étude génétique et électrophysiologique dans les épilepsies focales pharmacorésistantes
Les mutations somatiques cérébrales sont de plus en plus reconnues comme une cause majeure des épilepsies focales. Il s'agit notamment des mutations de la voie mTOR à l'origine de malformations corticales telles que la dysplasie corticale focale et l'hémimégalencéphalie, des mutations de SLC35A2 dans la MOGHE, et des variants activateurs de la voie SHH dans les hamartomes hypothalamiques. Cette étude vise à identifier des mutations somatiques cérébrales à l'aide d'échantillons appariés sang-cerveau et d'ADN à l'état de trace prélevé sur des électrodes de stéréo-EEG, ainsi qu'à réaliser une validation fonctionnelle des variants candidats chez des enfants atteints d'épilepsie focale pharmacorésistante.
0 à 25 ans · Réf. NCT02890641
Mis à jour le
