Étude génétique et électrophysiologique dans les épilepsies focales pharmacorésistantes
Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genetic and Electrophysiologic Study in Focal Drug-resistant Epilepsies
Brain somatic mutations are increasingly recognized as a major cause of focal epilepsies. These include mTOR pathway mutations underlying cortical malformations such as focal cortical dysplasia and hemimegalencephaly, and SLC35A2 mutations in MOGHE, and activating variants in the SHH pathway in hypothalamic hamartomas. This study aims to identify brain somatic mutations using paired blood-brain samples and trace DNA from stereo-EEG electrodes, and to perform functional validation of candidate variants in children with drug-resistant focal epilepsy.
Les mutations somatiques cérébrales sont de plus en plus reconnues comme une cause majeure des épilepsies focales. Il s'agit notamment des mutations de la voie mTOR à l'origine de malformations corticales telles que la dysplasie corticale focale et l'hémimégalencéphalie, des mutations de SLC35A2 dans la MOGHE, et des variants activateurs de la voie SHH dans les hamartomes hypothalamiques. Cette étude vise à identifier des mutations somatiques cérébrales à l'aide d'échantillons appariés sang-cerveau et d'ADN à l'état de trace prélevé sur des électrodes de stéréo-EEG, ainsi qu'à réaliser une validation fonctionnelle des variants candidats chez des enfants atteints d'épilepsie focale pharmacorésistante.
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