Étude génétique et électrophysiologique dans les épilepsies focales pharmacorésistantes
Promoteur : Hôpital Fondation Adolphe de RothschildTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 à 25 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les mutations somatiques cérébrales sont de plus en plus reconnues comme une cause majeure des épilepsies focales.
Il s'agit notamment des mutations de la voie mTOR à l'origine de malformations corticales telles que la dysplasie corticale focale et l'hémimégalencéphalie, des mutations de SLC35A2 dans la MOGHE, et des variants activateurs de la voie SHH dans les hamartomes hypothalamiques.
Cette étude vise à identifier des mutations somatiques cérébrales à l'aide d'échantillons appariés sang-cerveau et d'ADN à l'état de trace prélevé sur des électrodes de stéréo-EEG, ainsi qu'à réaliser une validation fonctionnelle des variants candidats chez des enfants atteints d'épilepsie focale pharmacorésistante.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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