Transcriptomique et lipidomique de la graisse ectopique épicardique
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille (AP-HM)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Des études de cohorte ont montré que les patients présentant une obésité associée à des anomalies métaboliques (obésité métaboliquement à risque) présentent une accumulation de dépôts de graisse ectopique (EDF) liée à un dysfonctionnement du tissu adipeux sous-cutané.
Bien qu'il soit admis que la capacité de stockage du tissu adipeux sous-cutané soit déterminée génétiquement, les facteurs génétiques prédisposant aux anomalies de distribution du tissu adipeux restent mal compris. La cohorte Angiosafe T2D est composée de 7200 patients atteints de diabète de type 2 (DT2) hautement phénotypés.
Chez 297 patients de cette cohorte (étude ancillaire), les investigateurs ont évalué le volume de graisse épicardique (EFV) à l'aide d'un algorithme d'intelligence artificielle.
Chez 42 de ces patients, désignés comme DT2/DGE précoces, une accumulation de graisse épicardique et un diabète survenant avant l'âge de 40 ans ont été observés, se rapprochant cliniquement de la présentation clinique de la lipodystrophie génétique, bien que le tissu adipeux sous-cutané persiste dans leur cas.
Cette étude portera sur une étude cas-témoins nichée au sein de la cohorte préexistante de patients atteints de DT2 (Angiosafe T2D), et plus spécifiquement au sein de cette cohorte sur un sous-groupe de 42 patients présentant un diabète d'apparition précoce et une distribution anormale du tissu adipeux caractérisée par une accumulation de graisse ectopique. Afin de comprendre le phénotype métabolique sévère observé dans ce groupe de 42 patients, les investigateurs proposent de réaliser une analyse multiomique combinant des données clinico-biologiques, exomiques, transcriptomiques et lipidomiques. Cette étude comparera le taux de patients présentant au moins un variant génétique rare (< 1 % de la population générale) potentiellement pathogène dans une région codante des gènes de la lipodystrophie génétique par séquençage de l'exome entier chez 42 patients atteints de DT2 d'apparition précoce et présentant un volume élevé de graisse épicardique, par rapport à 42 patients sans DT2 d'apparition précoce et/ou sans volume élevé de graisse épicardique (groupe témoin).
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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