Transcriptomique et lipidomique de la graisse ectopique épicardique
Transcriptomique et lipidomique de la graisse ectopique épicardique
Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Trancriptomics and Lipidomics of Epicardial Ectopic Fat
Trancriptomics and Lipidomics of Epicardial Ectopic Fat
Cohort studies have shown that patients with obesity associated with metabolic abnormalities (metabolically unhealthy obesity) have an accumulation of ectopic fat deposits (EDF) linked to subcutaneous adipose tissue dysfunction. Although it is accepted that the storage capacity of subcutaneous adipose tissue is genetically determined, the genetic factors predisposing to adipose tissue distribution abnormalities remain poorly understood. The Angiosafe T2D cohort consists of 7200 highly phenotyped type 2 diabetes (T2D) patients. In 297 patients from this cohort (ancillary study), investigators assessed epicardial fat volume (EFV) using an artificial intelligence algorithm. In 42 of these patients, designated as early T2DM/DGE, an accumulation of epicardial fat and diabetes occurring before the age of 40 were observed, clinically approaching the clinical presentation of genetic lipodystrophy, although subcutaneous adipose tissue persisted in their case. This study will focus on a case-control study nested within the pre-existing cohort of T2D patients (Angiosafe T2D), and more specifically within this cohort on a subgroup of 42 patients with early-onset diabetes and an abnormal distribution of adipose tissue caracterized by ectopic fat accumulation. In order to understand the severe metabolic phenotype observed in this group of 42 patients, investigators propose to perform a multiomic analysis combining clinico-biological, exomic, transcriptomic and lipidomic data. This study will compare the rate of patients with at least one rare (\<1% general population) potentially pathogenic genetic variant in a coding region of the genetic lipodystrophy genes by whole exome sequencing in 42 early-onset T2DM and a high epicardial fat volume patients versus 42 patients without early-onset T2DM and/or high epicardial fat volume (control group).
Des études de cohorte ont montré que les patients présentant une obésité associée à des anomalies métaboliques (obésité métaboliquement à risque) présentent une accumulation de dépôts de graisse ectopique (EDF) liée à un dysfonctionnement du tissu adipeux sous-cutané. Bien qu'il soit admis que la capacité de stockage du tissu adipeux sous-cutané soit déterminée génétiquement, les facteurs génétiques prédisposant aux anomalies de distribution du tissu adipeux restent mal compris. La cohorte Angiosafe T2D est composée de 7200 patients atteints de diabète de type 2 (DT2) hautement phénotypés. Chez 297 patients de cette cohorte (étude ancillaire), les investigateurs ont évalué le volume de graisse épicardique (EFV) à l'aide d'un algorithme d'intelligence artificielle. Chez 42 de ces patients, désignés comme DT2/DGE précoces, une accumulation de graisse épicardique et un diabète survenant avant l'âge de 40 ans ont été observés, se rapprochant cliniquement de la présentation clinique de la lipodystrophie génétique, bien que le tissu adipeux sous-cutané persiste dans leur cas. Cette étude portera sur une étude cas-témoins nichée au sein de la cohorte préexistante de patients atteints de DT2 (Angiosafe T2D), et plus spécifiquement au sein de cette cohorte sur un sous-groupe de 42 patients présentant un diabète d'apparition précoce et une distribution anormale du tissu adipeux caractérisée par une accumulation de graisse ectopique. Afin de comprendre le phénotype métabolique sévère observé dans ce groupe de 42 patients, les investigateurs proposent de réaliser une analyse multiomique combinant des données clinico-biologiques, exomiques, transcriptomiques et lipidomiques. Cette étude comparera le taux de patients présentant au moins un variant génétique rare (< 1 % de la population générale) potentiellement pathogène dans une région codante des gènes de la lipodystrophie génétique par séquençage de l'exome entier chez 42 patients atteints de DT2 d'apparition précoce et présentant un volume élevé de graisse épicardique, par rapport à 42 patients sans DT2 d'apparition précoce et/ou sans volume élevé de graisse épicardique (groupe témoin).
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