Syndrome de Silver-Russell, fertilité parentale et procréation médicalement assistée
Titre officiel : Syndrome de Silver-Russell, fertilité parentale et procréation médicalement assistée 600 caractères Maximum
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Silver Russell Syndrome, Parental Fertility and Assisted Reproductive Technology
Official Title : Silver Russell Syndrome, Parental Fertility and Assisted Reproductive Technology 600 caractères Maximum
Silver Russell Syndrome (SRS) is a rare imprinting disorder (about 1/16000). Parental imprinting is an epigenetic regulation phenomenon leading to the monoallelic expression of some genes. Its establishment takes place in the gametes and its maintenance is important at the early embryonic stage. Increase in the prevalence of conception by assisted reproductive technology (ART) has already been found in patients with imprinted disorder such as Angelman, Beckwith-Wiedemann or Prader Willi Syndromes, and more recently with SRS; ART is associated with an increase in the frequency of SRS. Several hypotheses are formulated to explain this increase. The first one is the involvement of the infertility etiology in the imprinting disorder genesis. The second one is the involvement of ART technics in the genesis of abnormal gamete imprinting during their manipulation or during imprinting maintenance at early embryonic stages. Our main objective is to estimate ART conceptions prevalence in children followed for a SRS. The secondary objectives are to estimate infertility prevalence among parents of patients with SRS, to estimate factors frequency possibly responsible for the genesis of imprinting anomalies among parents of patients with SRS, to describe the infertility causes and to detail ART technics used (stimulation protocols, type of fertilization used, modality of embryonic culture and transfer, embryonic characteristics). A transversal pilote study will be firstly conducted in parents of patients followed in Silver Russell Syndrome Reference Center (Pediatric Endocrine department, in Trousseau Hospital, Paris). Data collection will be done by phone, after collecting the non-opposition of the parents, in order to complete a questionnaire concerning their fertility and conception mode of their child. If ART was used to conceive, a questionnaire concerning the details of the ART technics used will be sent to the doctor and:or the ART biologist, who performed the ART. The data will be anonymized and collected on a REDCap database.
Le syndrome de Silver-Russell (SRS) est une maladie rare de l'empreinte parentale (environ 1/16000). L'empreinte parentale est un phénomène de régulation épigénétique conduisant à l'expression monoallélique de certains gènes. Son établissement a lieu dans les gamètes et son maintien est important au stade embryonnaire précoce. Une augmentation de la prévalence des conceptions par procréation médicalement assistée (ART) a déjà été constatée chez des patients atteints de maladies de l'empreinte telles que les syndromes d'Angelman, de Beckwith-Wiedemann ou de Prader-Willi, et plus récemment avec le SRS ; l'ART est associée à une augmentation de la fréquence du SRS. Plusieurs hypothèses sont formulées pour expliquer cette augmentation. La première est l'implication de l'étiologie de l'infertilité dans la genèse de la maladie de l'empreinte. La seconde est l'implication des techniques d'ART dans la genèse d'une empreinte gamétique anormale, lors de leur manipulation ou lors du maintien de l'empreinte aux stades embryonnaires précoces. Notre objectif principal est d'estimer la prévalence des conceptions par ART chez les enfants suivis pour un SRS. Les objectifs secondaires sont d'estimer la prévalence de l'infertilité chez les parents de patients atteints de SRS, d'estimer la fréquence des facteurs susceptibles d'être responsables de la genèse des anomalies de l'empreinte chez les parents de patients atteints de SRS, de décrire les causes de l'infertilité et de détailler les techniques d'ART utilisées (protocoles de stimulation, type de fécondation utilisé, modalités de culture et de transfert embryonnaires, caractéristiques embryonnaires). Une étude pilote transversale sera d'abord menée chez les parents de patients suivis au centre de référence du syndrome de Silver-Russell (service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Trousseau, Paris). Le recueil des données se fera par téléphone, après recueil de la non-opposition des parents, afin de compléter un questionnaire concernant leur fertilité et le mode de conception de leur enfant. Si une ART a été utilisée pour concevoir, un questionnaire détaillant les techniques d'ART utilisées sera envoyé au médecin et/ou au biologiste d'ART ayant réalisé l'ART. Les données seront anonymisées et recueillies sur une base de données REDCap.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important
essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.