Syndrome de Silver-Russell, fertilité parentale et procréation médicalement assistée
Titre officiel : Syndrome de Silver-Russell, fertilité parentale et procréation médicalement assistée 600 caractères Maximum
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de Silver-Russell (SRS) est une maladie rare de l'empreinte parentale (environ 1/16000). L'empreinte parentale est un phénomène de régulation épigénétique conduisant à l'expression monoallélique de certains gènes. Son établissement a lieu dans les gamètes et son maintien est important au stade embryonnaire précoce.
Une augmentation de la prévalence des conceptions par procréation médicalement assistée (ART) a déjà été constatée chez des patients atteints de maladies de l'empreinte telles que les syndromes d'Angelman, de Beckwith-Wiedemann ou de Prader-Willi, et plus récemment avec le SRS ; l'ART est associée à une augmentation de la fréquence du SRS. Plusieurs hypothèses sont formulées pour expliquer cette augmentation.
La première est l'implication de l'étiologie de l'infertilité dans la genèse de la maladie de l'empreinte. La seconde est l'implication des techniques d'ART dans la genèse d'une empreinte gamétique anormale, lors de leur manipulation ou lors du maintien de l'empreinte aux stades embryonnaires précoces. Notre objectif principal est d'estimer la prévalence des conceptions par ART chez les enfants suivis pour un SRS.
Les objectifs secondaires sont d'estimer la prévalence de l'infertilité chez les parents de patients atteints de SRS, d'estimer la fréquence des facteurs susceptibles d'être responsables de la genèse des anomalies de l'empreinte chez les parents de patients atteints de SRS, de décrire les causes de l'infertilité et de détailler les techniques d'ART utilisées (protocoles de stimulation, type de fécondation utilisé, modalités de culture et de transfert embryonnaires, caractéristiques embryonnaires).
Une étude pilote transversale sera d'abord menée chez les parents de patients suivis au centre de référence du syndrome de Silver-Russell (service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Trousseau, Paris). Le recueil des données se fera par téléphone, après recueil de la non-opposition des parents, afin de compléter un questionnaire concernant leur fertilité et le mode de conception de leur enfant. Si une ART a été utilisée pour concevoir, un questionnaire détaillant les techniques d'ART utilisées sera envoyé au médecin et/ou au biologiste d'ART ayant réalisé l'ART. Les données seront anonymisées et recueillies sur une base de données REDCap.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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