Locus coeruleus et SHCC (syndrome d'hypoventilation centrale congénitale)
Étude de l'impact du dysfonctionnement du locus coeruleus sur les fonctions cognitives chez de jeunes sujets atteints du syndrome d'Ondine
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Locus Coeruleus and CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)
Study of the Impact of Locus Coeruleus Dysfunction on Cognitive Function in Young Subjects With Ondine Syndrome
This study investigates whether cognitive dysfunction in young patients with congenital central hypoventilation syndrome (Ondine Syndrome) is related to the severity of the disease and dysfunction of the locus coeruleus (a brainstem structure involved in autonomic control and cognition). The investigators will assess cognitive evoked potentials (P300 wave) using high-resolution EEG during attention tasks, pupillometry, brain MRI, neuropsychological tests, and heart rate variability. Patients with different severities of PHOX2B gene mutation (alanine expansions \<27 vs. ≥27) will be compared.
Cette étude examine si les troubles cognitifs observés chez de jeunes patients atteints du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (syndrome d'Ondine) sont liés à la sévérité de la maladie et à un dysfonctionnement du locus coeruleus (une structure du tronc cérébral impliquée dans le contrôle autonome et la cognition). Les investigateurs évalueront les potentiels évoqués cognitifs (onde P300) par EEG haute résolution au cours de tâches attentionnelles, la pupillométrie, l'IRM cérébrale, des tests neuropsychologiques et la variabilité de la fréquence cardiaque. Des patients présentant différents degrés de sévérité de la mutation du gène PHOX2B (expansions d'alanine < 27 vs ≥ 27) seront comparés.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important
essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.