Locus coeruleus et SHCC (syndrome d'hypoventilation centrale congénitale)
Étude de l'impact du dysfonctionnement du locus coeruleus sur les fonctions cognitives chez de jeunes sujets atteints du syndrome d'Ondine
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 7 à 20 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Cette étude examine si les troubles cognitifs observés chez de jeunes patients atteints du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (syndrome d'Ondine) sont liés à la sévérité de la maladie et à un dysfonctionnement du locus coeruleus (une structure du tronc cérébral impliquée dans le contrôle autonome et la cognition).
Les investigateurs évalueront les potentiels évoqués cognitifs (onde P300) par EEG haute résolution au cours de tâches attentionnelles, la pupillométrie, l'IRM cérébrale, des tests neuropsychologiques et la variabilité de la fréquence cardiaque.
Des patients présentant différents degrés de sévérité de la mutation du gène PHOX2B (expansions d'alanine < 27 vs ≥ 27) seront comparés.
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