Évaluation quantitative des étiologies de la mégalencéphalie associée à un risque tumoral détectable
EMeRiT : évaluation quantitative des étiologies de la mégalencéphalie associée à un risque tumoral détectable
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Quantitative Assessment of the Etiologies of Megalencephaly Associated With a Detectable Tumor Risk
EMeRiT: Quantitative Assessment of the Etiologies of Megalencephaly Associated With a Detectable Tumor Risk
This study will show the value of early genetic diagnosis in the case of MEG in a child and may lead to recommendations aimed at preventing tumor risk based on a simple and easily accessible clinical criterion (the measurement of head circumference). Ultimately, this study may improve cancer prognosis in the population of children with MEG.
Cette étude démontrera l'intérêt d'un diagnostic génétique précoce en cas de MEG chez l'enfant et pourrait conduire à des recommandations visant à prévenir le risque tumoral à partir d'un critère clinique simple et facilement accessible (la mesure du périmètre crânien). À terme, cette étude pourrait améliorer le pronostic oncologique dans la population d'enfants présentant une MEG.
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