Étude pilote visant à évaluer les profils de fatigue et de fatigabilité et leur impact sur la marche et l'équilibre chez les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, selon une approche globale, en comparaison avec des volontaires sains
Étude pilote visant à évaluer les profils de fatigue et de fatigabilité et leur impact sur la marche et l'équilibre chez les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, selon une approche globale, en comparaison avec des volontaires sains
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Pilot Study to Evaluate Fatigue and Fatigability Profiles and Their Impact on Walking and Balance in Patients With Charcot-Marie-Tooth Type 1A Disease Using a Global Approach in Comparison to Healthy Volunteers
Pilot Study to Evaluate Fatigue and Fatigability Profiles and Their Impact on Walking and Balance in Patients With Charcot-Marie-Tooth Type 1A Disease Using a Global Approach in Comparison to Healthy Volunteers
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A is the most common form of inherited neuropathy that causes peripheral nerve damage in all four limbs. In addition to the well-known distal motor and sensory symptoms, fatigue is one of the most common symptoms reported by patients. However, there is very little scientific data on this topic. Fatigue is associated with changes in mobility and quality of life. This study investigates the magnitude and impact of fatigue on patients' sensory-motor function and mobility (standing and walking). Fatigue is a complex phenomenon. It is therefore essential to assess all the factors that may be at the origin of this symptom (perceived fatigue and fatigability) using innovative and robust assessment methods. These methods are based on quantitative non-invasive neurophysiologic measures (electromyography and transcranial magnetic stimulation). The patients can quantify and identify more precisely the origin of fatigability (peripheral and central). This objective approach needs to be combined with the usual methods of measuring fatigue using valid and reliable patient-reported outcome measures. A quantitative measure of movement during walking must also be included to assess changes in fatigue during functional movement. To quantify the proportion of fatigue associated with CMT1A, the investigators chose to compare data from patients with those of healthy subjects matched for age, height and lean body mass. A better understanding of the role of fatigue in limiting walking and balance capacities in these patients will allow the investigators to refine the inpatient and outpatient management.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A est la forme la plus fréquente de neuropathie héréditaire, entraînant une atteinte des nerfs périphériques des quatre membres. Outre les symptômes moteurs et sensitifs distaux bien connus, la fatigue est l'un des symptômes les plus fréquemment rapportés par les patients. Cependant, les données scientifiques sur ce sujet sont très limitées. La fatigue est associée à des modifications de la mobilité et de la qualité de vie. Cette étude examine l'ampleur et l'impact de la fatigue sur la fonction sensori-motrice et la mobilité (station debout et marche) des patients. La fatigue est un phénomène complexe. Il est donc essentiel d'évaluer l'ensemble des facteurs pouvant être à l'origine de ce symptôme (fatigue perçue et fatigabilité) à l'aide de méthodes d'évaluation innovantes et robustes. Ces méthodes reposent sur des mesures neurophysiologiques quantitatives non invasives (électromyographie et stimulation magnétique transcrânienne). Les patients peuvent ainsi quantifier et identifier plus précisément l'origine de la fatigabilité (périphérique et centrale). Cette approche objective doit être associée aux méthodes habituelles de mesure de la fatigue, à l'aide de mesures des résultats rapportés par les patients valides et fiables. Une mesure quantitative du mouvement pendant la marche doit également être incluse afin d'évaluer les variations de la fatigue au cours d'un mouvement fonctionnel. Afin de quantifier la part de fatigue associée à la CMT1A, les investigateurs ont choisi de comparer les données des patients à celles de sujets sains appariés selon l'âge, la taille et la masse maigre. Une meilleure compréhension du rôle de la fatigue dans la limitation des capacités de marche et d'équilibre chez ces patients permettra aux investigateurs d'affiner la prise en charge, tant en hospitalisation qu'en ambulatoire.
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