Étude pilote visant à évaluer les profils de fatigue et de fatigabilité et leur impact sur la marche et l'équilibre chez les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, selon une approche globale, en comparaison avec des volontaires sains
Promoteur : CHU de StrasbourgTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 74 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A est la forme la plus fréquente de neuropathie héréditaire, entraînant une atteinte des nerfs périphériques des quatre membres. Outre les symptômes moteurs et sensitifs distaux bien connus, la fatigue est l'un des symptômes les plus fréquemment rapportés par les patients. Cependant, les données scientifiques sur ce sujet sont très limitées. La fatigue est associée à des modifications de la mobilité et de la qualité de vie.
Cette étude examine l'ampleur et l'impact de la fatigue sur la fonction sensori-motrice et la mobilité (station debout et marche) des patients. La fatigue est un phénomène complexe. Il est donc essentiel d'évaluer l'ensemble des facteurs pouvant être à l'origine de ce symptôme (fatigue perçue et fatigabilité) à l'aide de méthodes d'évaluation innovantes et robustes.
Ces méthodes reposent sur des mesures neurophysiologiques quantitatives non invasives (électromyographie et stimulation magnétique transcrânienne). Les patients peuvent ainsi quantifier et identifier plus précisément l'origine de la fatigabilité (périphérique et centrale). Cette approche objective doit être associée aux méthodes habituelles de mesure de la fatigue, à l'aide de mesures des résultats rapportés par les patients valides et fiables.
Une mesure quantitative du mouvement pendant la marche doit également être incluse afin d'évaluer les variations de la fatigue au cours d'un mouvement fonctionnel. Afin de quantifier la part de fatigue associée à la CMT1A, les investigateurs ont choisi de comparer les données des patients à celles de sujets sains appariés selon l'âge, la taille et la masse maigre.
Une meilleure compréhension du rôle de la fatigue dans la limitation des capacités de marche et d'équilibre chez ces patients permettra aux investigateurs d'affiner la prise en charge, tant en hospitalisation qu'en ambulatoire.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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