Étude des anomalies de méthylation multilocus chez des sujets atteints de troubles de l'empreinte parentale
Étude des anomalies de méthylation multilocus chez des sujets atteints de troubles de l'empreinte parentale
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
A Study of Multilocus Methylation Abnormalities in Subjects With Imprinting Disorders
A Study of Multilocus Methylation Abnormalities in Subjects With Imprinting Disorders
Imprinting disorders may be caused by epimutations. Some subjects exhibit methylation abnormalities in several regions subject to imprinting, a condition known as multilocus imprinting disorder (MLID). The prevalence of MLID is unknown, due to variations in the methodologies used (including technique employed and number of regions studied). The phenotypic consequences of MLID are also poorly understood. Studying the methylation of all the imprinted regions would make it possible to determine the prevalence of MLID as well as its clinical consequences.
Les troubles de l'empreinte parentale peuvent être causés par des épimutations. Certains sujets présentent des anomalies de méthylation dans plusieurs régions soumises à empreinte, une condition connue sous le nom de trouble de l'empreinte multilocus (MLID). La prévalence du MLID est inconnue, en raison des variations des méthodologies utilisées (notamment la technique employée et le nombre de régions étudiées). Les conséquences phénotypiques du MLID sont également mal connues. L'étude de la méthylation de l'ensemble des régions soumises à empreinte permettrait de déterminer la prévalence du MLID ainsi que ses conséquences cliniques.
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