Étude des anomalies de méthylation multilocus chez des sujets atteints de troubles de l'empreinte parentale
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 à 70 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Les troubles de l'empreinte parentale peuvent être causés par des épimutations. Certains sujets présentent des anomalies de méthylation dans plusieurs régions soumises à empreinte, une condition connue sous le nom de trouble de l'empreinte multilocus (MLID).
La prévalence du MLID est inconnue, en raison des variations des méthodologies utilisées (notamment la technique employée et le nombre de régions étudiées). Les conséquences phénotypiques du MLID sont également mal connues.
L'étude de la méthylation de l'ensemble des régions soumises à empreinte permettrait de déterminer la prévalence du MLID ainsi que ses conséquences cliniques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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