Caractérisation phénotypique rénale et vasculaire des patients atteints du syndrome dents-et-rein lié à un variant pathogène du gène FAM20A et étude physiopathologique des calcifications ectopiques

Présentation

Résumé de l’étude

Dans cette recherche, les investigateurs caractériseront les atteintes rénales et vasculaires et rechercheront les facteurs favorisant la formation de calcifications induites par le syndrome dents-et-rein. Les patients subiront quatre examens, dans le cadre de leur prise en charge habituelle, afin d'évaluer leur atteinte rénale. Chaque examen nécessitera une journée au sein du service de physiologie de l'Hôpital européen Georges-Pompidou. Les 4 tests sont conçus pour : * mesurer précisément la capacité de filtration rénale, * évaluer la régulation du calcium et du phosphate de l'organisme, * évaluer la capacité de régulation de l'élimination de l'eau par l'organisme, * évaluer la capacité de l'organisme à réguler les apports « acides ». Dans le cadre de la recherche, un prélèvement sanguin supplémentaire de 20 ml et un échantillon d'urine seront réalisés lors des autres prélèvements effectués dans le cadre des soins courants. Les volontaires sains subiront des analyses sanguines et urinaires, des radiographies dentaires et une échographie rénale. Pour les volontaires sains, l'objectif de la radiographie dentaire et de l'échographie rénale est de vérifier l'absence d'anomalies dentaires ou rénales, afin d'exclure non seulement le syndrome dents-et-rein, mais également toute anomalie dentaire ou rénale pouvant lui ressembler. L'objectif des prélèvements sanguins et urinaires est de mesurer diverses molécules favorisant ou inhibant le processus de calcification, afin de pouvoir comparer les résultats obtenus chez des sujets sains à ceux obtenus chez des patients atteints du syndrome dents-et-rein. Chaque sujet sain sera sélectionné pour être apparié par âge et sexe à chacun des patients inclus dans l'étude.