Biomarqueurs innovants d'imagerie et cognitifs pour prédire la progression de la maladie de Huntington
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 65 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Introduction Les patients atteints de la maladie de Huntington (MH) souffrent de troubles moteurs, cognitifs et comportementaux, avec des phénotypes hétérogènes et une évolution temporelle variable.
Cela entraîne une grande variance des marqueurs de la MH, dont aucun n'est actuellement suffisamment sensible pour 1) mesurer la progression de la maladie à partir de données de petites cohortes, 2) prédire l'entrée dans la maladie chez les porteurs de la mutation MH (pendant la phase prodromique ou chez les patients considérés comme asymptomatiques : patients pré-MH), et 3) mesurer une évolution significative de l'état des patients pré-MH sur une fenêtre temporelle compatible avec la réalisation d'essais cliniques (environ 2/3 ans).
De plus, les marqueurs de la MH ne permettent pas une stratification fine des patients.
Hypothèse/Objectif Nos objectifs sont 1) d'évaluer la sensibilité de nouveaux marqueurs et outils d'évaluation pour les patients symptomatiques (MH) et présymptomatiques (pré-MH), 2) de définir un modèle de progression de la maladie, et 3) d'établir une stratégie d'enrichissement pour améliorer la sélection des patients pour de futurs essais thérapeutiques.
Méthode Nous évaluerons des tests cognitifs nouvellement développés, des techniques d'imagerie multimodale, des marqueurs biologiques, et utiliserons des approches statistiques innovantes. Nous suivrons 60 patients porteurs de la mutation responsable de la MH (40 patients pré-MH présymptomatiques, 20 patients MH symptomatiques) et 20 volontaires sains (témoins) sur une période de 24 mois.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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