Dernier essai recensé
Maladie pulmonaire et mutations du gène FLNA
Des données scientifiques peu nombreuses appuient l'hypothèse selon laquelle un emphysème par ailleurs inexpliqué pourrait être associé à des variants du gène FLNA. Cette étude transversale multicentrique visait à décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'un variant du gène FLNA. Les patients porteurs de variants du gène FLNA ayant accepté l'étude bénéficieront d'un examen clinique par un pneumologue, d'explorations fonctionnelles respiratoires, d'une échographie cardiaque et d'un scanner thoracique. Le critère de jugement principal est de décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'un variant du gène FLNA. Les autres objectifs sont de décrire les caractéristiques de l'emphysème chez ces patients, la prévalence de l'hypertension pulmonaire, et de décrire leurs anomalies de la fonction respiratoire. L'objectif final est de confirmer l'association entre un emphysème inexpliqué et une mutation du gène FLNA.
18 à 99 ans · Réf. NCT07592637
Mis à jour le
