Maladie pulmonaire et mutations du gène FLNA
Prévalence et caractéristiques de la maladie pulmonaire associée aux mutations du gène FLNA : étude transversale multicentrique
Promoteur : University Hospital, Lille
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Lung Disease and FLNA Mutations
Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study
Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.
Des données scientifiques peu nombreuses appuient l'hypothèse selon laquelle un emphysème par ailleurs inexpliqué pourrait être associé à des variants du gène FLNA. Cette étude transversale multicentrique visait à décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'un variant du gène FLNA. Les patients porteurs de variants du gène FLNA ayant accepté l'étude bénéficieront d'un examen clinique par un pneumologue, d'explorations fonctionnelles respiratoires, d'une échographie cardiaque et d'un scanner thoracique. Le critère de jugement principal est de décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'un variant du gène FLNA. Les autres objectifs sont de décrire les caractéristiques de l'emphysème chez ces patients, la prévalence de l'hypertension pulmonaire, et de décrire leurs anomalies de la fonction respiratoire. L'objectif final est de confirmer l'association entre un emphysème inexpliqué et une mutation du gène FLNA.
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