Maladie pulmonaire et mutations du gène FLNA
Prévalence et caractéristiques de la maladie pulmonaire associée aux mutations du gène FLNA : étude transversale multicentrique
Promoteur : CHU de LilleTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 18 à 99 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Des données scientifiques peu nombreuses appuient l'hypothèse selon laquelle un emphysème par ailleurs inexpliqué pourrait être associé à des variants du gène FLNA. Cette étude transversale multicentrique visait à décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'un variant du gène FLNA.
Les patients porteurs de variants du gène FLNA ayant accepté l'étude bénéficieront d'un examen clinique par un pneumologue, d'explorations fonctionnelles respiratoires, d'une échographie cardiaque et d'un scanner thoracique. Le critère de jugement principal est de décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'un variant du gène FLNA.
Les autres objectifs sont de décrire les caractéristiques de l'emphysème chez ces patients, la prévalence de l'hypertension pulmonaire, et de décrire leurs anomalies de la fonction respiratoire. L'objectif final est de confirmer l'association entre un emphysème inexpliqué et une mutation du gène FLNA.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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