Essais cliniques recensés

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4 essais recensés

Dernier essai recensé
Recrutement en cours Observationnelle
Étude d'histoire naturelle chez des enfants atteints de dystrophies liées à LAMA2
L'objectif de cette étude d'histoire naturelle est de caractériser l'évolution de la maladie et les caractéristiques, dans la population pédiatrique, des patients atteints de dystrophies liées à LAMA2 (LAMA2-RD). L'objectif de l'étude est de constituer, en France, une cohorte bien caractérisée de patients atteints de LAMA2-RD, en vue d'un suivi prospectif et d'un recrutement pour de futurs essais cliniques. Les participants seront suivis pendant une période de deux ans, en évaluant de façon exhaustive les aspects suivants de la pathologie : * fonction musculaire * fonction respiratoire * phénotypage cognitif * qualité de vie * paramètres de croissance * biomarqueurs
2 à 15 ans · Réf. NCT06354790
Institut de Myologie, France
Mis à jour le 12 déc. 2024
Recrutement en cours Observationnelle
Observatoire français des patients atteints de glycogénose de type 3
La glycogénose de type III (GSD-III), ou maladie de Cori/Forbes, est causée par des mutations autosomiques récessives du gène AGL, qui code pour l'enzyme débranchante du glycogène (GDE) impliquée dans la libération du glucose-1-phosphate à partir des ramifications du glycogène. L'accumulation anormale de glycogène est responsable d'hypoglycémies fréquentes et de symptômes au niveau du foie et des muscles striés (GSD-IIIa), bien que certains patients ne présentent qu'une atteinte hépatique (GSD-IIIb). Dans l'enfance, le phénotype se caractérise principalement par une hépatomégalie, un retard de croissance et des hypoglycémies, avec une atteinte musculaire squelettique minime. Alors que les symptômes hépatiques s'améliorent spontanément autour de la puberté, une faiblesse musculaire squelettique se développe progressivement à l'âge adulte et devient une caractéristique majeure de la GSD-IIIa. Actuellement, il n'existe pas d'autre traitement qu'une prise en charge diététique adaptée à chaque individu pour limiter le stockage du glycogène et éviter les hypoglycémies. Le registre français des GSD-III est un registre en ligne multicentrique dédié aux patients atteints de glycogénose de type III suivis en France. Il a été approuvé par les autorités éthiques et réglementaires. Son principal critère d'inclusion est la présence d'une mutation pathogène avérée du gène AGL et/ou d'une activité réduite de l'enzyme débranchante du glycogène. Les objectifs du registre sont de fournir un outil permettant d'enregistrer des données diagnostiques, métaboliques, neurologiques, cardiaques et biologiques détaillées sur les patients français atteints de GSD-III, afin de permettre i) une description précise de l'histoire naturelle de la maladie, ii) l'identification des critères d'évaluation les plus sensibles à la progression de la maladie, iii) l'évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie et iv) l'identification de facteurs pronostiques.
Non précisée · Réf. NCT06616545
Institut de Myologie, France
Mis à jour le 27 sept. 2024
Recrutement à venir Observationnelle Hommes
Étude multimodale sur l'absence de Dp140 dans la dystrophie musculaire de Becker : imagerie cérébro-musculaire, cognition et fonction musculaire
Le suivi des patients atteints de maladies neuromusculaires est essentiel, mais ne permet pas toujours une approche suffisamment spécifique de tous les aspects de la maladie. Or, en cas de futur traitement, il est essentiel que les équipes cliniques et de recherche disposent du maximum d'informations sur la maladie, notamment sur ses aspects physiques, physiologiques, biologiques et neurologiques. Dans ce contexte, il a été jugé essentiel d'étudier plus en profondeur les liens entre la présence de certaines isoformes de la dystrophine chez les patients et leurs impacts potentiels sur la fonction cognitive, neurologique et musculaire. Les résultats de cette étude pourraient servir de référence pour de futures recherches et améliorer la compréhension et la prise en charge de cette maladie. L'ensemble de ces données permettra une évaluation précise des effets d'un éventuel traitement sur l'évolution de la maladie.
18 à 50 ans · Réf. NCT07740057
Institut de Myologie, France
Mis à jour le 31 juil. 2026
Recrutement en cours Observationnelle
Évaluation de la dyspnée dans la myasthénie auto-immune : « Pourquoi suis-je essoufflé ? »
Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune présentent un essoufflement pouvant être lié à l'effort, survenir au repos, et même se produire pendant le sommeil. La dyspnée est un symptôme complexe, multidimensionnel et multifactoriel, impliquant la perception sensorielle, la cognition et l'émotion. Identifier la ou les causes de la dyspnée dans la myasthénie pourrait aider à trouver des stratégies thérapeutiques, à réduire l'inconfort, à améliorer la qualité de vie et potentiellement à limiter la détérioration respiratoire et l'incidence des crises myasthéniques.
À partir de 18 ans · Réf. NCT06866652
Institut de Myologie, France
Mis à jour le 8 mai 2026

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