Étude multimodale sur l'absence de Dp140 dans la dystrophie musculaire de Becker : imagerie cérébro-musculaire, cognition et fonction musculaire
Étude multimodale sur l'absence de Dp140 dans la dystrophie musculaire de Becker : imagerie cérébro-musculaire, cognition et fonction musculaire
Promoteur : Institut de Myologie, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function
Multimodal Study About Absence of Dp140 in Becker Muscular Dystrophy: Brain-muscle Imaging, Cognition and Muscle Function
Monitoring patients with neuromuscular disorders is crucial but doesn't always allow for a sufficiently specific approach to all aspects of the condition. However, in the event of future treatment, it is essential for clinical and research teams to have as much information as possible about the disease, particularly regarding its physical, physiological, biological, and neurological aspects. In this context, it was consider as vital to investigate in greater depth the links between the presence of certain dystrophin isoforms in patients and their potential impacts on cognitive, neurological, and muscular function. The results of this study could serve as a reference for future research and improve the understanding and management of this disease. All of this data will allow for a precise evaluation of the effects of a potential treatment on the progression of the disease.
Le suivi des patients atteints de maladies neuromusculaires est essentiel, mais ne permet pas toujours une approche suffisamment spécifique de tous les aspects de la maladie. Or, en cas de futur traitement, il est essentiel que les équipes cliniques et de recherche disposent du maximum d'informations sur la maladie, notamment sur ses aspects physiques, physiologiques, biologiques et neurologiques. Dans ce contexte, il a été jugé essentiel d'étudier plus en profondeur les liens entre la présence de certaines isoformes de la dystrophine chez les patients et leurs impacts potentiels sur la fonction cognitive, neurologique et musculaire. Les résultats de cette étude pourraient servir de référence pour de futures recherches et améliorer la compréhension et la prise en charge de cette maladie. L'ensemble de ces données permettra une évaluation précise des effets d'un éventuel traitement sur l'évolution de la maladie.
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