Observatoire français des patients atteints de glycogénose de type 3
Observatoire français des patients atteints de glycogénose de type 3
Promoteur : Institut de Myologie, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
French Observatory for Patients with Type 3 Glycogenosis
French Observatory for Patients with Type 3 Glycogenosis
Glycogen storage disease type III (GSD-III) or Cori/Forbes disease, is caused by autosomal recessive mutations in the AGL gene, which codes for the glycogen debranching enzyme (GDE) involved in the release of glucose-1P from glycogen branches. Abnormal glycogen accumulation is responsible for frequent hypoglycaemia and symptoms in the liver and striated muscles (GSD-IIIa), although some patients present with liver involvement only (GSD-IIIb). In childhood, the phenotype is mainly characterised by hepatomegaly, short stature and hypoglycaemia, with minimal skeletal muscle involvement. While liver symptoms improve spontaneously around puberty, skeletal muscle weakness develops progressively in adulthood and becomes a major feature of GSD-IIIa. Currently, there is no treatment other than dietary management tailored to the individual to limit glycogen storage and avoid hypoglycaemia. The French GSD-III registry is a multicentre online registry dedicated to patients with type III glycogen storage disease followed in France. It has been approved by ethical and regulatory authorities. Its main inclusion criteria is the presence of a proven pathogenic AGL gene mutation and/or reduced glycogen debranching enzyme activity. The aims of the registry are to provide a tool for recording detailed diagnostic, metabolic, neurological, cardiac and biological data on French patients with GSD-III, so as to enable i) a precise natural history of the disease, ii) identification of the outcome measures most sensitive to disease progression, iii) assessment of the frequency of the various complications of the disease and iv) identification of prognostic factors.
La glycogénose de type III (GSD-III), ou maladie de Cori/Forbes, est causée par des mutations autosomiques récessives du gène AGL, qui code pour l'enzyme débranchante du glycogène (GDE) impliquée dans la libération du glucose-1-phosphate à partir des ramifications du glycogène. L'accumulation anormale de glycogène est responsable d'hypoglycémies fréquentes et de symptômes au niveau du foie et des muscles striés (GSD-IIIa), bien que certains patients ne présentent qu'une atteinte hépatique (GSD-IIIb). Dans l'enfance, le phénotype se caractérise principalement par une hépatomégalie, un retard de croissance et des hypoglycémies, avec une atteinte musculaire squelettique minime. Alors que les symptômes hépatiques s'améliorent spontanément autour de la puberté, une faiblesse musculaire squelettique se développe progressivement à l'âge adulte et devient une caractéristique majeure de la GSD-IIIa. Actuellement, il n'existe pas d'autre traitement qu'une prise en charge diététique adaptée à chaque individu pour limiter le stockage du glycogène et éviter les hypoglycémies. Le registre français des GSD-III est un registre en ligne multicentrique dédié aux patients atteints de glycogénose de type III suivis en France. Il a été approuvé par les autorités éthiques et réglementaires. Son principal critère d'inclusion est la présence d'une mutation pathogène avérée du gène AGL et/ou d'une activité réduite de l'enzyme débranchante du glycogène. Les objectifs du registre sont de fournir un outil permettant d'enregistrer des données diagnostiques, métaboliques, neurologiques, cardiaques et biologiques détaillées sur les patients français atteints de GSD-III, afin de permettre i) une description précise de l'histoire naturelle de la maladie, ii) l'identification des critères d'évaluation les plus sensibles à la progression de la maladie, iii) l'évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie et iv) l'identification de facteurs pronostiques.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important
essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.