Observatoire français des patients atteints de glycogénose de type 3
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La glycogénose de type III (GSD-III), ou maladie de Cori/Forbes, est causée par des mutations autosomiques récessives du gène AGL, qui code pour l'enzyme débranchante du glycogène (GDE) impliquée dans la libération du glucose-1-phosphate à partir des ramifications du glycogène.
L'accumulation anormale de glycogène est responsable d'hypoglycémies fréquentes et de symptômes au niveau du foie et des muscles striés (GSD-IIIa), bien que certains patients ne présentent qu'une atteinte hépatique (GSD-IIIb).
Dans l'enfance, le phénotype se caractérise principalement par une hépatomégalie, un retard de croissance et des hypoglycémies, avec une atteinte musculaire squelettique minime.
Alors que les symptômes hépatiques s'améliorent spontanément autour de la puberté, une faiblesse musculaire squelettique se développe progressivement à l'âge adulte et devient une caractéristique majeure de la GSD-IIIa. Actuellement, il n'existe pas d'autre traitement qu'une prise en charge diététique adaptée à chaque individu pour limiter le stockage du glycogène et éviter les hypoglycémies.
Le registre français des GSD-III est un registre en ligne multicentrique dédié aux patients atteints de glycogénose de type III suivis en France. Il a été approuvé par les autorités éthiques et réglementaires. Son principal critère d'inclusion est la présence d'une mutation pathogène avérée du gène AGL et/ou d'une activité réduite de l'enzyme débranchante du glycogène. Les objectifs du registre sont de fournir un outil permettant d'enregistrer des données diagnostiques, métaboliques, neurologiques, cardiaques et biologiques détaillées sur les patients français atteints de GSD-III, afin de permettre i) une description précise de l'histoire naturelle de la maladie, ii) l'identification des critères d'évaluation les plus sensibles à la progression de la maladie, iii) l'évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie et iv) l'identification de facteurs pronostiques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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