Maladie de Wilson traitée par D-pénicillamine : caractérisation des atteintes cutanées secondaires au traitement par mesure de l'élasticité cutanée
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Saint-ÉtienneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 12 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La maladie de Wilson est une maladie génétique, résultant d'une anomalie du gène ATP7B situé sur le chromosome 13, entraînant une accumulation progressive de cuivre dans divers organes tels que le foie, le système nerveux et la cornée, à l'origine de divers troubles hépatiques et neurologiques et d'une évolution systémique.
Actuellement, le traitement de première intention de cette maladie est la D-pénicillamine, qui agit par chélation et favorise l'excrétion du cuivre par les urines. Malheureusement, ce traitement présente également des effets secondaires importants, notamment cutanés.
Cependant, la pathogénie de l'élastopathie chez les patients atteints de la maladie de Wilson n'a pas encore été entièrement caractérisée, et doit être mieux comprise afin d'adapter la stratégie thérapeutique.
Un moulage en silicone sera réalisé chez des patients atteints de la maladie de Wilson, permettant de reproduire le micro-relief cutané, qui sera analysé par microscopie confocale à balayage laser en comparaison avec la peau de volontaires sains.
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