Étude familiale et fonctionnelle des variants génétiques identifiés chez des personnes atteintes de schizophrénie, de trouble bipolaire, de trouble du spectre de l'autisme ou de dépression résistante

Présentation

Résumé de l’étude

Des analyses génétiques menées chez des patients atteints de troubles psychiatriques évalués dans les centres experts ont permis l'identification de variants génétiques associés à des troubles psychiatriques (Courtois, 2020). Ces données nécessitent des analyses génétiques et fonctionnelles complémentaires. Le premier objectif de cette étude est d'étudier la transmission liée à la maladie des variants génétiques au sein des familles des personnes chez qui ces variants ont été identifiés. Le second objectif est d'explorer les conséquences fonctionnelles des variants génétiques associés à la maladie dans les cellules des patients et celles de leurs apparentés, avec et sans ces variants. Le présent projet vise à enrichir les biocollections existantes avec de l'ADN provenant de sang ou de salive prélevé chez les apparentés des patients porteurs de variants génétiques identifiés. Par ailleurs, nous souhaitons recueillir des follicules pileux chez les patients porteurs de variants génétiques d'intérêt identifiés et chez les membres de leur famille souhaitant participer à l'étude. Ces échantillons de follicules pileux, contenant de l'ADN, seront utilisés pour dédifférencier les cellules isolées en cellules souches pluripotentes induites (iPSC), puis pour les différencier en cellules exprimant le gène d'intérêt, telles que des neurones ou des astrocytes, ou en systèmes plus complexes, tels que des organoïdes cérébraux.