Cohorte nationale française de patients porteurs de mutations PRSS1
Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP)Tous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le diagnostic de pancréatite héréditaire (PH) repose sur un critère génétique - détection d'une mutation du gène PRSS1 - ou sur un critère généalogique - la présence d'une pancréatite chronique chez au moins 2 apparentés au premier degré ou au moins 3 apparentés au second degré, en l'absence d'autres facteurs prédisposants identifiés (notamment une consommation chronique d'alcool).
Il est désormais recommandé de rechercher une PH en cas de pancréatite d'origine indéterminée chez un patient jeune ou présentant des antécédents familiaux.
Dans cette étude, les patients porteurs d'une mutation PRSS1 seront identifiés à partir des listes de patients des trois laboratoires de génétique français (CHU de Brest, CHU Cochin-Paris, CHU de Lille) réalisant l'analyse du gène PRSS1. Les patients seront inclus par les médecins qui les prennent actuellement en charge.
L'objectif de l'étude est d'évaluer l'incidence de l'adénocarcinome pancréatique dans la cohorte et de décrire l'histoire naturelle de la pancréatite héréditaire liée à une mutation de PRSS1.
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