Analyse transcriptomique des fibroblastes et du sang chez des patients atteints de maladies rares
Analyse transcriptomique (RNAseq) du sang et des fibroblastes pour établir un diagnostic chez des patients atteints de maladies rares
Promoteur : Assistance Publique Hopitaux De MarseilleTous ses essais recensés
Site externe : clinicaltrials.gov · la candidature se fait uniquement là-bas
- Âge annoncé
- 0 à 99 ans
- Public admis
- Tous
- Phase
- Sans phase
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Cette étude vise à répondre à une question clé dans le domaine des maladies génétiques rares, en déterminant la prévalence des variants délétères au niveau de l'ARN chez des patients non diagnostiqués présentant une déficience intellectuelle et/ou une hypotonie néonatale. Cette étude permettra de mettre fin à l'errance diagnostique pour un certain nombre de patients. Enfin, les résultats de cette étude permettront de comparer les deux types de tissus utilisés pour le RNAseq, en vue de faciliter la mise en œuvre de cette méthode d'analyse en contexte diagnostique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Source de l’article en anglais(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (clinicaltrials.gov)
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