Dernier essai recensé
Dépistage génétique néonatal des maladies rares dans le cadre du projet Screen4Care
L'objectif principal du volet dépistage génétique néonatal du projet Screen4Care est de raccourcir le chemin vers le diagnostic des maladies rares et de faciliter une intervention précoce. À cette fin, un dépistage génétique néonatal des maladies rares actuellement traitables (approche « TREAT-panel ») sera proposé aux familles attendant un enfant. Le séquençage du génome entier (WGS) sera proposé comme approche diagnostique complémentaire aux nouveau-nés participant à l'approche TREAT-panel de Screen4Care, s'ils développent des symptômes évocateurs d'une maladie génétique. Afin d'évaluer dans quelle mesure le dépistage génétique néonatal a un impact sur les nourrissons participants et leurs familles, un suivi au moyen de questionnaires standardisés sera réalisé pour l'ensemble des familles participantes.
Jusqu’à 2 ans · Réf. NCT06549218
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